Qué es el síndrome de Lowe

El síndrome de Lowe es una rara enfermedad genética con una incidencia muy reducida que afecta sobre todo a los varones. Los niños que sufren esta enfermedad tienen alterado el gen OCRL1, lo que provoca que tengan un error congénito del metabolismo que provoca graves problemas de salud. Conoce aquí más detalles sobre esta enfermedad.

síndrome cerebro oculo renal

El síndrome de Lowe o síndrome cerebro oculo renal es una rara enfermedad cuya incidencia es de sólo un caso por cada 500.000 niños nacidos en el mundo. Se caracteriza por provocar alteraciones físicas y psíquicas de distinto grado dependiendo de cómo esté afectado el gen OCRL1 implicado en esta enfermedad. Aunque los síntomas dependen de cada niño, la mayoría de casos muestran las siguientes alteraciones: convulsiones, cataratas en los ojos, estatura reducida, raquitismo, escoliosis, tono muscular flácido, etc.

La alteración del gen se traduce en un error congénito del metabolismo que provoca graves problemas de salud, sobre todo en los niños, ya que apenas afecta a las niñas, aunque en muchos casos son portadoras de la enfermedad. Los expertos explican que las mujeres que portan este gen defectuoso tienen rasgos característicos de la enfermedad que se pueden apreciar en los ojos. En nuestro país existen pocos casos, según explica ASLE (Asociación Síndrome de Lowe en España) hay algo más de una veintena de casos que sufren esta condición genética rara que, aunque no tiene curación, se pueden tratar diferentes síntomas con medicación, cirugía, fisioterapia y educación especial.

De todos modos, quienes sufren este síndrome, recibiendo todos los cuidados posibles y los tratamientos sintomáticos oportunos tienen una esperanza de vida de sólo 40 años. Cierto es que desde su descubrimiento en 1951 por el doctor Charles Lowe y posterior identificación del gen que causa la enfermedad en 1992, se ha avanzado bastante y los enfermos tienen una mejor calidad de vida, pero como ya hemos indicado, todavía no se ha encontrado una cura.

Esta enfermedad no se puede prevenir, pero se pueden realizar análisis genéticos a aquellas familias que tienen un miembro que sufre síndrome de Lowe para intentar detectar la presencia de este gen en la madre o el bebé que se ha concebido. Con ello se puede proporcionar un consejo genético a los familiares para que conozcan las posibilidades de que puedan tener un niño afectado por el síndrome. Otra opción es desarrollar un estudio prenatal para averiguar las posibilidades de que una mujer portadora pueda transmitir el gen defectuoso al bebé que conciba. En teoría, con las técnicas de reproducción asistida se podrían evitar los embriones que hubieran recibido el gen e implantar un embrión sano.

Se han realizado avances, pero como en otras enfermedades raras existentes en el mundo, no hay proyectos de investigación independientes y suelen ser los padres de estos niños los que llevan a cabo la promoción para la investigación. En este caso se recaudan fondos para subvencionar las investigaciones y seguir tratando de descubrir todo lo posible sobre el síndrome y los tratamientos que se pueden aplicar para mejorar la calidad de vida de los enfermos.

Existen iniciativas como el Lowe Research Projet, fruto de la colaboración entre ASLE, el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y el Grupo PSINET de la Universitat Oberta de Catalunya, que tienen la finalidad de poder confeccionar un registro europeo de casos y un mejor conocimiento de la enfermedad gracias al estudio de los mismos. Como ya hemos comentado en otras ocasiones, las enfermedades raras parecen ser un tema aparte, dado que la incidencia es reducida y que probablemente, no se puede recuperar la inversión económica, las grandes farmacéuticas y otras empresas no invierten lo suficiente en su investigación.

Para saber qué es el síndrome de Lowe y conocer más detalles sobre esta enfermedad, os recomendamos acceder a la página oficial de ASLE.

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