Un gen del Alzheimer podría manifestarse en la niñez

Una investigación desarrollada por expertos de la Universidad de Hawái muestra que un gen del Alzheimer podría manifestarse en la niñez, afectando de forma temporal a la estructura cerebral y la agudeza mental en edad preescolar. Posteriormente estos efectos desaparecerían, lo que postula la hipótesis de que las personas que portan dicho gen podrían ser más vulnerables en los extremos de la edad.

Enfermedades

El Alzheimer es una enfermedad de carácter neurodegenerativo que provoca trastornos conductuales y el deterioro cognitivo, a medida que las neuronas mueren, se van atrofiando diferentes partes del cerebro. Cuando se habla de esta enfermedad se alude a las personas mayores, ya que es el grupo de riesgo, aunque puede haber casos aislados en los que se desarrolla a partir de los 40 años de edad.

Un factor de riesgo de sufrir esta enfermedad es el factor genético, concretamente la presencia del gen de la APOE4 (apolipoproteína relacionada con la hiperlipoproteinemia y la hipercolesterolemia familiar), responsable de la acumulación amiloide en el cerebro antes de que aparezcan los primeros síntomas del alzheimer, el β-amiloide es el principal componente de las placas seniles o depósitos que se encuentran en el cerebro de quienes sufren esta enfermedad. Pues bien, hoy conocemos una investigación desarrollada por expertos de la Universidad de Hawái, en la que se concluye que un gen del Alzheimer podría manifestarse en la niñez, pudiendo mostrar efectos en la estructura cerebral y en la agudeza mental en edad preescolar.

Esta investigación confirma lo que otras investigaciones anteriores habían sugerido, que los efectos del gen APOE4 podían manifestarse en la niñez. El gen de la APOE (apolipoproteína E) se localiza en el cromosoma 19 y cuenta con tres alelos principales ApoE2, ApoE3 y ApoE4. Todas las personas tienen dos copias del gen, se recibe una de cada progenitor, el ApoE3 es la más común, lo portan el 75% de la población, el ApoE4 se encuentra en un 14% de la población, si portan una sola copia de esta variante tienen riesgo de sufrir la enfermedad, pero si portan las dos el riesgo se incrementa significativamente, aunque hay que aclarar que se puede sufrir Alzheimer sin portar esta variante, del mismo modo hay quien porta la variante y no desarrolla la enfermedad.

El estudio se realizó con 1.187 niños y jóvenes con edades comprendidas entre los 3 y 20 años, un 52’1% eran varones y un 47’9% eran niñas. Se realizaron escáneres cerebrales a los niños, y en aquellos que tenían la variante del gen de la APOE4 los resultados mostraron que tenían un desarrollo de ciertas áreas cerebrales más lento. Se constató que el rendimiento en las pruebas de memoria y en las habilidades del pensamiento eran menores, aunque también es cierto que esas diferencias apreciadas en los niños pequeños desaparecieron cuando cumplieron entre 8 y 10 años.

A partir de estos resultados se postula la teoría de que las personas que portan el gen de la APOE4 podrían ser más vulnerables en los extremos de la edad, es decir, cuando son muy pequeños o muy mayores. Como refuerzo de la teoría citan un estudio realizado con bebés que portaban esta variante genética en los que se apreciaban anomalías estructurales en el cerebro, concretamente en aquellas zonas donde afecta principalmente el Alzheimer.

Los resultados se consideran importantes, ya que refuerzan la idea de que el Alzheimer es, en parte, un trastorno del desarrollo. Si esto es así, habría que investigar si sería posible intervenir para evitar el desarrollo de este trastorno, por lo que sería probable que se pudiera tratar en la niñez y justo cuando se manifiestan los síntomas antes descritos. De momento el descubrimiento no tiene implicaciones prácticas, pero puede suponer el inicio de una línea de investigación que logre dar con la solución para evitar que el trastorno pueda desarrollarse en edad adulta. Pero surgen otras dudas, como hemos comentado hay personas que tienen esta variante del gen y no desarrollan la enfermedad, entonces ¿cómo se sabría si se ha de intervenir o no? Es evidente que queda mucho por investigar, lo detectado en los niños muy pequeños es sólo una pista.

Podéis conocer más detalles de este estudio publicado en la página web de la Universidad de Hawái a través de este artículo de la revista científica Neurology.

Foto | cristina

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