Nueva prueba de diagnóstico de enfermedades raras en recién nacidos

Un grupo de investigadores canadienses ha desarrollado una nueva prueba de diagnóstico genético para detectar enfermedades raras en recién nacidos, es mucho más rápida y eficiente que los métodos actuales. Además se puede utilizar en el laboratorio del hospital y no es necesario recurrir a un centro genético especializado.

Enfermedades raras

Una buena parte de las enfermedades raras (enfermedades que afectan a un reducido número de personas en el mundo) suelen aparecer en los primeros días o semanas tras el nacimiento del bebé, aunque lamentablemente muchas de estas enfermedades no se detectan, ya que a no ser que se sospeche de la presencia de un síndrome reconocible, no se llevan a cabo las pruebas oportunas. A esto hay que añadir que a pesar de que se realice un análisis genético, pruebas metabólicas y otros tipos de pruebas, se puede tardar mucho en tener un diagnóstico, los expertos apuntan que en algunos casos incluso años.

Pues bien, un grupo de investigadores canadienses ha logrado desarrollar una nueva prueba de diagnóstico de enfermedades raras en recién nacidos capaz de detectar con rapidez y precisión diferentes enfermedades genéticas consideradas raras. Se trata de un análisis genético en el que se incluyen más de 4.800 genes que actualmente se asocian a diferentes patologías poco comunes.

Para validar el método de diagnóstico se procedió a utilizarlo con un grupo de 20 recién nacidos que tenían diferentes problemas de salud y que estaban ingresados en la UCI neonatal del Hospital Infantil de Ontario y del Hospital de Ottawa (ambos de Canadá). Se utilizó en método diagnóstico de nueva generación, detectando en ocho de los bebés diferentes enfermedades raras, Disgenesia tubular renal, Síndrome de encefalopatía, Miopatía miotubular o Síndrome miasténico congénito entre otros. Algunas enfermedades no se habrían diagnosticado hasta pasado bastante tiempo.

La técnica denominada secuenciación genética de nueva generación tiene un gran potencial, ya que acelera la práctica de la genética clínica, algo que beneficia a los recién nacidos porque los diagnósticos precoces ayudan a aplicar los tratamientos correspondientes, si los hubiera, y las atenciones necesarias, y por tanto, se mejora la calidad de vida. Quienes se beneficiarían especialmente de este nuevo procedimiento son las unidades de cuidados intensivos que se dedican a tratar a los bebés de los que se sospecha sufren enfermedades raras.

Una gran ventaja de esta técnica es que se puede llevar a cabo en el laboratorio del hospital, por lo que no es necesario realizar las pruebas en un centro genético especializado, lo que acelera aún más el diagnóstico, pudiendo proporcionar la respuesta a los padres y familiares necesitados de saber qué es lo que le ocurre al bebé. Los expertos explican que esta prueba tiene un valor añadido, poder indicar si algún familiar del bebé puede estar en riesgo de tener un hijo que pueda sufrir la misma enfermedad, algo lógico, ya que hablamos de genética.

Como ya hemos comentado en otras ocasiones, diagnosticar cuanto antes una enfermedad marca en muchas ocasiones la diferencia entre la vida y la muerte, en poder recibir el tratamiento necesario o mejorar la calidad de vida dentro de las posibilidades. De momento se ha realizado una prueba piloto, pero es posible que en poco tiempo esta prueba se pueda instaurar en los hospitales canadienses y posteriormente en otros hospitales del mundo. Podéis conocer más detalles de esta investigación a través de este artículo publicado en la revista científica CMAJ (Canadian Medical Association Journal).

Foto| Gregg Cerenzio

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