Un grupo de investigadores norteamericanos acaba de dar a conocer un estudio en el que se muestra la posibilidad de aplicar un tratamiento contra el Síndrome X Frágil. Se trata de una gran noticia que puede cambiar la vida de miles de personas que sufren este problema.
El Síndrome X Frágil es un trastorno que provoca un retraso mental causado por un desorden genético localizado en el cromosoma X, afecta principalmente al desarrollo cognitivo y provoca entre otras cosas, dificultades de aprendizaje, problemas de atención, conductas autistas, etc. Hasta la fecha no se habían realizado avances significativos ni en la detección precoz del problema ni en el tratamiento que podría aplicarse.
Los investigadores acaban de abrir una puerta de esperanza para quienes padecen el síndrome gracias al descubrimiento de una mutación que éste provoca y que parece afectar a un sistema en el cerebro responsable de regular la sinapsis entre las células cerebrales. Al parecer, determinados fármacos lograrían corregir este problema llegando a revertir muchos de los síntomas asociados al Síndrome X Frágil.
Las pruebas previas que se han realizado con ratones de laboratorio han ofrecido unos resultados sorprendentes y satisfactorios, ahora las investigaciones se han trasladado a los seres humanos y por el momento, ya se ha logrado determinar que una sola dosis del fármaco en el que se está trabajando ha logrado producir efectos positivos. Si los medicamentos que se pretenden utilizar funcionan tal y como esperan los investigadores, quienes padezcan el síndrome X Frágil podrán mejorar su coeficiente intelectual y además reducir el autismo que padecen.
Hay que celebrar el descubrimiento realizado, representa una mejora muy notable y abre nuevas vías de investigación que permitirán avanzar en la detección y en el tratamiento administrado a los niños que nacen con este problema. Hay que tener en cuenta que el Síndrome X Frágil es actualmente una de las causas más importantes de discapacidad siendo responsable del 30% de todas las formas de deterioro cognitivo no senil.
Más información | La Tercera
Más información | NPR
Foto | Angievee
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Juan Guerrero
Hola:
Espero pronto nos vendan esos farmacos que ayudarian a nuestros parientes que tienen ese sindrome, si saben si ya estan a la venta; me gustaria saber de ellos para visitar al medico de mi hijo (tiene 12 annos) y padece dicha enfermedad y/o sindrome…………Gracias……..
SANDRA
HOLA MI HIJO TIENE 13 AÑOS Y SIEMPRE ME DIJIERON Q TENIA TGD Y AHORA ME DICEN Q PADECE EL SINDROME D XFRAGIL LA VERDAD QUE ESTOY MUY DESORIENTADA Y ME ENCANTARIA PONERME EN CONTACTO CON PADRES Q ESTEN EN UNA SITUACION PARECIDA GRACIAS
gabriela
Hola !!tengo un niño de 6 años y hace 2 años nos enteramos por medio de un análisis genético , fue tremendo el diagnóstico pero lo peor fue el certificado de discapcidad, ya que hasta ese momento yo tenia un hijo «normal «,( el primero) y pensaba tener cuatro cuando me casé. hoy sé que soy portadora y corro riezgo de que el próximo sea igual . me quedo con uno sólo. es todo un cambio de vida… de pensamiento…. he creado un grupo del síndrome x frágil argentina en el facebook.. los invito a que nos unamos para interactuar y compartir cada logro de nuestros hijos, que nuestro dolor se convierta en amor para difundir e informar, quiero saber si en la argentina existe un equipo capacitado para tratar con exelencia el tema , aca trabajamos con los profecionales que hay,con poca info. .. muchas fuerzas a todos!!!!! gracias por compartir la vida misma!!!!!!
Ediluz
Hola, leyendo estos articulos me veo reflejada, les cuento, mi hijo tiene 16 años, y desde pequeño he estado visitando distintos especialistas para tratar sintomas tales como: dificultan de aprendizaje, hiperactividad, deficit de atención, difultad en el lenguaje, retraso mental, hipersensibilidad a los sonidos y a la luz, autoagresión y aprehensión al contacto con los demás (no le gusta que lo abracen), flexibilidad en las articulaciones. En el ultimo año me hablaron del sindrome de X frágil no he podido hacer el examen por no tener recursos.
Mi hijo hoy en dia a mejorado con creces mas de la mitad de los inconvenientes citados.
Que he hecho:
– Terapia de lenguaje
– Terapia ocupacional
– Neurologo, Psicólogo,Psiquiatra, Psicopedagogo
– Formación en escuela especial desde los 5 años, en este momento esta en un taller laboral
– Genética
Adicionalmente, el amor de su familia y la interacción con él, de una forma normal y la integración con las otras personas (vecinos, amigos de la familia, amigos del colegio, etc) han estimulado su integración.
Yo tengo un hijo menor de 9 años que es normal y su relación lo ayudado también mucho.
Ultimamente, está practicando natación lo cual a tenido asombrosos adelantos en esta actividad, pues estamos en la misma clase mamá y hermano.
Seguiré luchando para que sea un hombre independiente y autosuficiente. Suerte a todas las familias con niños que tengan este sindrome.
belkys Rondón
Hola saludos a todas a quellas personas que nos encontramos con la dificil pero no imposible tarea de criar a un hijo diagnosticado x fragil, mi hijo Alejandro Contreras cuenta con 6 años de edad y estaba diagnosticado en mi país (Venezuela) desde la edad de 3 años como un niño autista, hoy día por un estudio genetico realizado en Chile se que mi hijo padece del sindrome X Fragil, ahora bien no poseo ningun tipo de información al respecto hasta ahora, solo lo que he podio revisar por internet. Agradeceria de todo corazón a todas aquellas personas que puedan aportarme alguna información u orientación al respecto. Mil gracias y que Dios los bendiga a todos.
Belkys Rondón
Hola! un saludo caluroso a todas aquellas personas que tienen la dificil pero no imposible tarea de criar un niño con sindrome X Frágil. Alejandro Contreras de 6 años de edad estaba diagnosticado desde la edad de 3 años como niño autista moderado, sin embargo hoy día a través de un examen genético sabemos que es un niño con sindrome X Frágil, ahora bien les agradezco a todas aquellas personas que posean información al respecto me oriente, ya que solo se del caso lo que he leido por internet.
jordi fabregat llaurado
hola tengo ami hijo de 6años de edad que padece el sindrome de x fragil y quisiera saber si es posible medicarlo y donde puedo y cuando me costaria estamos des esperados porfabor es de muchisima importancia para todos nosoros su salut esperamos respuesta prnto my atentamente montse llaurado romeu muchisimas gracias por su atencion
jesica carena
hola, tengo mi hijo de 5 años con sindrome de x frajil, estamos hace tiempo con tratamientos medicos y especialistas en la educación. gracias a dios avansó en el jardin con respecto al comportamiento que esta enfermedad lleva.
Quiero decir que esto lleva tiempo y se requiere de mucha paciencia en la familia, pero hay que luchar juntos para llevar esto adelante, desde ya muchas gracias a todos y estemos conectados por ellos.
Delia Morales
Hola a todos,les cuento,soy madre de 3 hijos varones uno afectado por el síndrome xfrágil (en diciembre cumple 20 años)no ha sido fácil,todos los días es un desafío nuevo… y les cuento q en Uruguay tenemos una pág «XFrágil de Uruguay» q contiene mucha información q puede ayudar bastante
Elys Rodriguez
Tengo un hijo de 21 años con sindrome de X fagil, es dura la batalla pero el alcanzo ser bachiller en un colegio integral… esto es lo mejor…sim embargo ahora investigo la posibilidad del tratamiento con las celulas madres …pero aun nada concreto si alguno de ustedes tiene informacion al respecto sera bueno el comentario….recuerden que debemos siempre estar en la busqueda de una mejor calidad de vida para las personas afectadas con este sindrome y unidos lo `podemos lograr…(pais Venezuela)
gabriela
tengo un hijo de 9 años y se le diagnostico sfx. tambien espero con ansiedad por un farmaco que pueda ayudar a mi hijo.
elena ayquipa
hola, he detectado que soy portadora del sindrome de x fragil, cuando nacio mi primer hijo no sabia esto, mi primer hijo nacio como niño normal, despues crei que mi segundo hijo seria asi, pero no lo fue, a los 3 años empezo a tener sintomas de un autista, el tercer hijo tuvo un retraso leve, el ultimo de la misma manera.
en el año 2010 un doctor me dijo que yo tenia el x fragil y que mis hijos lo habian heredado, todos sin exepcion.
yo quisiera saber como puedo conseguir el farmaco, o si hay uno parecido actualmente, les agradeceria que alguien conteste este comentario. gracias
pepi
hola a todos,tengo un hijo de 8 años con el sindrime de x fragil de clinica leve,lo detectaron en el colegio a los 3 años y desde entonces han trabajado para que mi hijo avance paso a paso hacia la normalidad que dicen los expertos nunca se consigue del todo,yo estoy dia a dia viendo como mi fragil niño se hace mas fuerte,os quiero transmitir muchos animos porque creo que pueden mejorar casi rozando la normalidad es un camino duro pero con paciencia y mucho amor se puede consenguir besos amigos
jose
me gustaria saber que laboratorio es y en donde lo venden o en donde lo estan desarrollando
Sol
Hola, Mi hijo tiene 6 años y hace poco le hicimos el examen que arrojó su X Fragil. Desde los 3 años que estamos con terapia pese a no tener un diagnóstico claro. Ahora lo postulamos a un colegio normal con proyecto de integración (Chile) y mañan sabremos el resultado. Sabemos que esto no es fácil pero no bajaremos los brazos para ver avances en nuestro hijo y también damos fe, que Dios nos ha sostenido todo este tiempo y que nuestro pequeño va a salir adelante. Tal como los otros comentarios, me gustaría saber cuál es el medicamento, si es que está en el mercado y cómo podemos adquirirlo. Ya se ha administrado a pacientes con el síndrome??? cómo han sido los resultados???. Espero puedan contestar estas integrrogantes.
sandra
Hola,quiesiera saber si existe una medicacion para eta enfermedad, yo tengo 2 hijos con el sindrome X Fragil y el mas chico es muy agreivo y el neurologo de el me dijo que no existe medicacion para controlarlo y me gustaria averiguar por otros medio.