Nueva terapia para el Síndrome Duchenne

Nueva terapia para el Síndrome DuchenneInvestigadores de la Universidad de Londres han probado con éxito un nuevo tratamiento para reparar el daño molecular que causa la distrofia muscular de Duchenne, un trastorno letal que provoca desgaste muscular, dificultad para caminar y respirar, e incluso la muerte.

Los pacientes que sufren esta enfermedad presentan un defecto en el gen de la proteína distrofina, un componente esencial para la estructura del tejido muscular, y lo que han hecho estos investigadores es utilizar una nueva tecnología, la llamada técnica de antisentido, para reparar el daño genético y restaurar la producción de esta proteína.

En el ensayo preliminar de esta terapia, llamada AVI-4658, participaron 19 niños con distrofia muscular de Duchenne de entre 5 y 15 años, y todos ellos recibieron el fármaco durante 12 semanas, y antes y después del mismo fueron sometidos a biopsias musculares.

Los genes reciben instrucciones del código genético para producir proteínas pero, cuando hay defectos o supresiones en el código, este proceso puede quedar interrumpido. En los pacientes con distrofia de Duchenne el fallo está en el gen que se encarga de la producción de distrofina.

La solución: inyectar porciones de ARN de antisentido. Una especie de «bisturí molecular» con el cual se extraer una pieza del código genético para reparar la porción defectuosa.

El resultado: un gen de la distrofina más corto pero funcional.

En el estudio algunos pacientes recibieron dosis altas de la terapia y otros dosis más bajas, y los resultados mostraron que en 7 de los 19, todos los que habían recibido dosis altas, se logró restaurar en algún grado la producción de distrofina.

Durante todos los años que estos investigadores llevan trabajando con pacientes con distrofia muscular Duchenne, está es la primera vez que dice con confianza que «han logrado un avance significativo» en el desarrollo de un tratamiento».

No obstante, reconocen que la técnica de antisentido, dirigida hacia una mutación genética específica, no será beneficiosa para todos los pacientes ya que la segunda mutación más común afecta a un 11% de los pacientes, para lo que necesitan otro «bisturí molecular».

Más información: Europa Press

Foto: Honza Soukup

Valora esta noticia: 1 estrella2 estrellas3 estrellas4 estrellas5 estrellas (0 votos, media: 0,00 de 5)
Loading ... Loading ...