Relación entre las mutaciones en los espermatozoides y el riesgo de autismo en la descendencia

Un grupo de investigadores ha dado a conocer la relación entre las mutaciones en los espermatozoides, concretamente las denominadas novo, y el riesgo de autismo en la descendencia. Los expertos comentan que son mutaciones espontáneas que no guardan relación con la herencia genética.

Mutaciones en el esperma y riesgo de autismo

Como ya hemos comentado en varias ocasiones, se cree que el autismo está provocado por diferentes motivos, medioambientales (epigenéticos) o genéticos. Hablando de genética, algunos casos de autismo se relacionan con mutaciones de novo (mutaciones que son nuevas y que no han sido transmitidas en el árbol genealógico), es decir, se dan en la descendencia y no han sido heredadas.

Pues bien, una investigación realizada por expertos de la Facultad de Medicina de la Universidad de California, ha dado a conocer la relación entre las mutaciones en los espermatozoides y el riesgo de autismo en la descendencia, se trata de un método que determina aquellas mutaciones del esperma que causan enfermedades, trastornos o malformaciones, pudiendo predecir con más precisión el riesgo de que los futuros bebés padezcan el trastorno del espectro autista o TEA.

En algunos estudios anteriores se ha determinado que hasta un 30% de las mutaciones de novo que dañan el ADN, se relacionan con casos de autismo, por otro lado, también se ha constatado que este tipo de mutaciones aumentan de forma paralela a la edad del padre en el momento de la concepción, a más edad, más probabilidades y más mutaciones. Estas mutaciones se pueden producir de forma espontánea en los espermatozoides cuando se forman, o durante el proceso de fecundación del óvulo y división celular para dar lugar al embrión. En esta investigación, los expertos se han centrado en el esperma como factor de las mutaciones y el autismo.

Los investigadores comentan que se sabe que una mutación novo provoca un problema de salud por primera vez, pero se desconoce si posteriormente se puede volver a producir en las próximas generaciones, algo que es necesario analizar y estudiar a fondo. De momento, se estima que existe una probabilidad de hasta el 3% de que la mutación se repita dentro de la misma familia, pero es una estimación que no se basa en un conocimiento real, sino en la frecuencia con la que se detecta en la población en general. En el estudio se analizó el esperma de ocho padres con niños autistas, con el propósito de buscar la presencia de material genético diferente en las células de un mismo individuo, dicho fenómeno se conoce como mosaicismo (alteración genética en la que, en un mismo individuo, coexisten dos o más poblaciones de células con distinto genotipo). Mediante una secuenciación del genoma completo de los hijos, se encontraron variantes que sólo se correspondían con el esperma del padre.

Los expertos comentan que “si bien los libros de texto de medicina nos enseñan que cada célula del cuerpo tiene una copia idéntica de ADN, esto es fundamentalmente incorrecto. Las mutaciones ocurren cada vez que una célula se divide, por lo que no hay dos células en el cuerpo que sean genéticamente idénticas”. Apuntan también que el mosaicismo puede causar cáncer o puede permanecer silenciado en el organismo, destacando que si una mutación se produce en el desarrollo temprano, es probable que sea compartida por muchas células del organismo.

Pero si la mutación sólo se produce en los espermatozoides, esta aparecerá en la descendencia, obviamente no afecta al padre, los expertos constataron que las mutaciones causantes de enfermedades estaban presentes en el 15% del esperma de los padres, aunque es una información que no se ha podido ratificar a través de otros medios como, por ejemplo, un análisis de sangre.

Se podría desarrollar una prueba clínica, para analizar el esperma y determinar las probabilidades de concebir un bebé que sufriera autismo. Los expertos comentan que desde hace tiempo tratan de comprender los orígenes de este trastorno y cómo las mutaciones contribuyen a la enfermedad, lo descubierto es sólo una pieza más del puzzle, podéis conocer todos los detalles de la investigación a través de este artículo publicado en la página de la Universidad California, y en este otro publicado en la revista científica Nature Medicine.

Foto | Jacqueline Sanches

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