Nuevo sistema diagnóstico basado en el análisis facial para detectar síndromes genéticos en los bebés

Una nueva investigación ha permitido desarrollar un sistema diagnóstico que se basa en el análisis facial y que permitirá detectar de forma precoz síndromes genéticos en los bebés. El sistema es más económico que los existentes y se podría implantar en los centros hospitalarios facilitando a los pediatras la tarea de identificar una enfermedad genética en base a la dismorfología facial.

Diagnóstico enfermedades genéticas

Un grupo de investigadores de la Universidad Pompeu Fabra (España) y de la Universidad de Washington (Estados Unidos) ha desarrollado un nuevo sistema diagnóstico basado en el análisis facial para detectar síndromes genéticos en los bebés. Actualmente, el análisis facial se realiza a partir de fotografías a fin de poder detectar síndromes genéticos, lamentablemente las fotografías pueden presentar algunos problemas de calibración y de iluminación, y esto se solventa con el uso de fotografías en 3D, pero los escáneres en 3D para realizar este tipo de diagnósticos son caros.

Los expertos han logrado desarrollar un nuevo método optimizado para detectar síndromes genéticos en niños y niñas, con alta sensibilidad y especificidad, que resulta más barato y accesible para todos los centros hospitalarios. El método trabaja con fotografías 2D no calibradas y un sistema estadístico, con ello se logra realizar reconstrucciones faciales en 3D de la forma de la cara del bebé, por lo que se evita utilizar un escáner en 3D.

En cada fotografía 2D el sistema determina la posición de la cámara, posteriormente define la posición exacta de la cámara y utiliza un modelo estadístico y un conjunto de datos faciales 2D parámetros del modelo estadístico, reduciendo al máximo la distancia entre la proyección estimada de la cara en 3D, en el plano de la imagen de cada cara y de su geometría en la cara 2D analizada.

Las caras en 3D reconstruidas proporcionan una serie de descriptores geométricos y 3D, que se utilizan para formar un clasificador para identificar la dismorfología facial asociada a síndromes genéticos. El método ha sido testado con 54 bebés de 0 a 36 meses de edad, demostrando ser efectivo y detectando síndromes genéticos con una sensibilidad del 100% y una especificidad del 92,11%, tasas que son muy elevadas.

Los investigadores comentan que cada año nacen un millón de niños que sufren una enfermedad genética, el 50% aproximadamente presentan dismorfología facial pero, lamentablemente, en los bebés recién nacidos las características faciales anormales son en muchas ocasiones muy sutiles, lo que complica que los pediatras puedan detectar e identificar la enfermedad genética. Por cierto, recordemos que la FDNA, una empresa especializada en el diagnóstico de enfermedades raras mediante la inteligencia artificial desarrolló Face2Gene, una aplicación para el diagnóstico de síndromes genéticos que trabaja de un modo similar al sistema expuesto.

Como hemos comentado, existen sistemas que pueden ayudar a realizar un diagnóstico precoz, pero al ser caros, no están disponibles en todos los centros hospitalarios. El sistema propuesto tiene una tasa de respuesta elevada y dado que su coste es más reducido, se podría implantar en todos los hospitales. Es de suponer que será necesario que se realicen nuevas pruebas que ratifiquen los resultados, posteriormente debería ser verificado por los reguladores sanitarios antes de proceder a su introducción en el sistema nacional de salud.

Podéis conocer todos los detalles de esta investigación a través de este artículo publicado en la página web de la Universidad Pompeu Fabra, y en este otro publicado en la revista científica Lecture Notes in Computer Science.

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