Diagnosticar el autismo en los niños con un análisis de sangre

Se ha realizado un gran avance en el diagnóstico precoz del autismo, una investigación estadounidense ha logrado desarrollar un sistema con el que se puede identificar el trastorno a partir de un análisis de sangre. Los expertos han creado un algoritmo que identifica diferencias entre 24 metabolitos presentes en la sangre, y arroja un diagnóstico con una tasa de aciertos del 96%.

Autismo

Hace unas semanas conocíamos el desarrollo de un algoritmo, realizado por expertos de la Universidad de Carolina del Norte, capaz de predecir el riesgo de autismo en los bebés con un 81% de fiabilidad, esta herramienta se desarrolló a partir de la observación del cerebro infantil e identificando una serie de biomarcadores asociados al autismo. Como ya explicamos, hasta la fecha el diagnóstico temprano del autismo se realizaba a los 2-3 años de edad, por lo que esta nueva técnica de diagnóstico, suponía un gran paso en la detección del riesgo de que un niño puede sufrir el trastorno.

Pues bien, hoy conocemos una investigación realizada por expertos del Instituto Politécnico Rensselaer de Nueva York (Estados Unidos) que va en una línea similar al método de diagnóstico comentado, los investigadores han conseguido desarrollar un algoritmo que permite diagnosticar el autismo en los niños con un análisis de sangre, prediciendo con un 96% de posibilidades el riesgo de que se pueda padecer el trastorno, lo que la hace que este algoritmo sea más fiable y preciso que el desarrollado por el equipo de la Universidad de Carolina del Norte.

El nuevo algoritmo se basa en el análisis de los niveles de 24 metabolitos diferentes presentes en la sangre, los expertos explican que existen diferencias notables entre los metabolitos de los niños que sufren trastornos de espectro autista (TEA) y de los que no lo sufren. Estas variaciones permiten categorizar y diagnosticar de forma precoz el autismo, siendo la prueba fisiológica desarrollada para identificar el trastorno y poder crear cuanto antes la línea terapéutica a seguir.

En el estudio para determinar la efectividad del algoritmo participaron 149 individuos de los que aproximadamente la mitad habían sido diagnosticados con autismo. El sistema logró identificar en un 96’1% la ausencia del TEA y en un 97’6% su presencia, lo que convierte al sistema de diagnóstico en el más fiable desarrollado hasta el momento y además basado en datos fisiológicos y no observacionales.

Mediante técnicas de tratamiento de grandes cantidades de datos aplicadas a los datos biomédicos, los investigadores lograron identificar diferentes patrones de los metabolitos en dos vías celulares conectadas, por un lado, el ciclo de la metionina, un aminoácido proteinogénico que participa en la biosíntesis realizada por las células con diferentes fosfolípidos. La otra vía analizada fue la de las transulfuración, proceso por el que la homocisteína se transforma a cisteína mediante dos reacciones asociadas a la vitamina B6.

Anteriormente, en otras investigaciones se había analizado un metabolito, un biomarcador y un gen, llegando a determinar la presencia de algunas diferencias, pero en la mayoría de ocasiones, o bien estas diferencias no fueron estadísticamente significativas, o los resultados obtenidos no se podían replicar de forma fiable. El nuevo sistema de diagnóstico no tiene estos problemas y además se perfila como un método con el que se podrá mejorar el diagnóstico precoz de otras enfermedades neurodegenerativas, así como el desarrollo de nuevos tratamientos.

Las investigaciones en torno al autismo están dando sus frutos, pero queda todavía lo más importante por descubrir, identificar el desarrollo del trastorno durante el embarazo y evitarlo mediante un tratamiento. Podéis conocer todos los detalles del estudio a través de este artículo publicado en la página web del Instituto Politécnico Rensselaer, y en este otro publicado en la revista científica PLoS Computational Biology.

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