Primer embarazo libre de acidemia propiónica en España

Enfermedades raras

Los investigadores de Sistemas Genómicos y del CREA (Centro Médico de Reproducción Asistida), han logrado el primer embarazo libre de acidemia propiónica en España. Se trata de una enfermedad metabólica que afecta a entre uno y nueve de cada 100.000 nacimientos, y se caracterizada por una deficiencia de la enzima propionil-CoA carboxilasa, enzima que interviene en la formación de determinados aminoácidos y la metabolización de distintos ácidos grasos.

Su carencia también provoca una alta concentración de ácido propiónico en el plasma sanguíneo, la orina y una excreción de metabolitos (moléculas) derivados del ácido propiónico. Las consecuencias de la acidemia propiónica pueden ser distintas dependiendo del grado de la enfermedad, rechazo a los alimentos, problemas neurovegetativos, bradicardias, apnea, estado comatoso, hipotonía, y distintas disfunciones resultantes de la concentración del mencionado ácido y los metabolitos resultantes. En muchos casos la muerte del neonato es inevitable cuando la enfermedad se transmite en su forma más agresiva.

La acidemia propiónica es una enfermedad rara y como ya es habitual en este tipo de enfermedades raras, las investigaciones realizadas son escasas, actualmente no existe cura. Sin embargo, gracias a las técnicas de Diagnóstico Genético Preimplantación (DGP), este tipo de enfermedades pueden evitarse logrando que el futuro bebé nazca sano.

Al parecer, una pareja valenciana era portadora de esta enfermedad que irremediablemente transmitieron al primer hijo que tuvieron, este murió a los dos meses de nacer a causa de la acidemia propiónica. Ser portadores de la enfermedad y aventurarse a concebir un hijo implicaría la posibilidad de que este fuera en un 50% portador de la enfermedad y además existiría un riesgo de hasta un 25% de que la padeciera. Sin embargo, la solución a este tipo de problemas es el Diagnóstico Genético Preimplantación con el que se seleccionan aquellos embriones que no han recibido la herencia genética defectuosa del cromosoma 3, responsable de la deficiencia de la enzima propionil-CoA carboxilasa.

El primer embarazo libre de acidemia propiónica en España es un nuevo triunfo en el campo de las técnicas de reproducción asistida, los investigadores cada vez están más preparados para lograr superar cualquier enfermedad de origen genético, es un modo de erradicar poco a poco este tipo de enfermedades raras incurables al dejar de ser transmitidas de generación en generación. Para alegría de la pareja, se trata de un embarazo de gemelos que nacerán dentro de 19 semanas aproximadamente.

Vía | ABC

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