Nuevo diagnóstico genético no invasivo de embriones

Células del cúmulo

Acabamos de conocer un nuevo diagnóstico genético no invasivo de embriones para determinar anomalías cromosómicas como el síndrome de Down, se trata de un diagnóstico prenatal desarrollado por investigadores de la Universidad de Oxford (Reino Unido) en el que se utilizan las células del área que rodea el óvulo fertilizado mediante fecundación in vitro, células que terminan siendo desechadas pero que portan una información muy valiosa que ayuda a determinar la presencia de anomalías genéticas.

El diagnóstico genético embrionario no invasivo es completamente diferente al que referenciábamos en el post Diagnóstico genético prenatal sin riesgos, en este caso, investigadores del Instituto de Ciencias de la Salud de la Universidad de Hong Kong (China) determinaban las alteraciones genéticas del feto a través de una muestra de la sangre de la madre que una vez secuenciada su información genética, se podía determinar la presencia de anomalías o enfermedades genéticas en el feto. La nueva prueba parece mucho más eficaz y certera, ya que analiza directamente células que pertenecen al embrión, por otro lado se realiza mucho más pronto que la prueba de los investigadores chinos.

En el mismo hilo, recordamos la nueva técnica de diagnóstico prenatal de síndromes genéticos desarrollada por Genetadi Biotech, aunque es capaz de poder diagnosticar más de 150 síndromes genéticos, se trata de una prueba invasiva ya que se debe practicar una amniocentesis, prueba que suele preocupar a las futuras madres. Como podemos comprobar, cada vez se hila mucho más fino en las técnicas de diagnóstico prenatal, las nuevas técnicas ofrecen más tranquilidad y seguridad, como es el caso del nuevo diagnóstico genético embrionario.

Claro, que en este caso estamos hablando de diagnósticos de embriones que han de ser implantados en el útero de la madre, las dos pruebas referenciadas están indicadas a posteriori, cuando el feto ya se está desarrollando en el vientre materno. La técnica propuesta por los investigadores del Reino Unido es comparable al análisis cromosómico del embrión, técnica denominada FISH o hibridación fluorescente in situ que realiza un marcado cromosómico para buscar posibles anomalías que puedan estar relacionadas con el aborto espontáneo o con cualquier tipo de enfermedad conocida. En este caso sí se utilizan directamente células del propio embrión incrementando el riesgo de malformación, algo que el nuevo diagnóstico genético no invasivo de embriones no utiliza.

La nueva prueba ha sido presentada en la conferencia de la Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología de Estocolmo (Suecia), el Diagnóstico Genético Preimplantacional propuesto elige el mejor embrión para ser implantado en la madre sin que éste corra ningún riesgo y ofreciendo resultados similares a las pruebas en las que se toman células del propio embrión. La clave está en analizar las denominadas células del cúmulo, células que se encuentran, como hemos dicho, en la superficie celular del embrión, son fáciles de obtener y analizar. Al parecer, en las pruebas realizadas los expertos determinaron que cuando existe un error genético en el embrión, este se reproduce igualmente en las células del cúmulo.

Los investigadores apuntan que todavía se debe avanzar más en la nueva técnica para establecer los genes de las células del cúmulo como marcadores no invasivos que revelen el estado y calidad del óvulo, es un primer paso para poder desvelar todo lo que contiene el embrión a nivel cromosómico.

Como ocurre con la mayoría de pruebas de este tipo, se resalta el tema económico, a través de BBC News podemos saber que se trata de una prueba mucho más barata que las que se utilizan habitualmente y el hecho de no ser invasiva la hace más segura e interesante para elegir el embrión más adecuado a implantar. Por otro lado, también se destaca que se podrían implantar menos embriones evitando el riesgo de los embarazos múltiples. Posiblemente no tardaremos en conocer nuevos avances con respecto al nuevo diagnóstico genético no invasivo del embrión.

Foto | Ynse

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