Nacimiento de gemelos libres de acidemia propiónica

Enfermedades raras

El CREA (Centro médico de Reproducción Asistida) y el Centro de Análisis y de Investigación Genética Sistemas Genómicos, ambos centros situados en la Comunidad Valenciana, acaban de dar a conocer el nacimiento de gemelos libres de acidemia propiónica, una enfermedad de carácter metabólico y hereditaria que se enmarca en el grupo de las enfermedades consideradas raras. Se trata del primer nacimiento de gemelos libres de esta enfermedad en España y un nuevo éxito en el mundo de la selección genética de embriones y la reproducción asistida.

La acidemia propiónica es una enfermedad que se manifiesta desde el nacimiento desarrollándose una encefalopatía progresiva o enfermedad cerebral, también se desarrollan otras alteraciones como la hiperamonemia, una alteración metabólica que se caracteriza por un exceso de amoniaco en la sangre, cardiomiopatías, infecciones, accidentes cerebro vasculares…un cuadro de síntomas que irremediablemente conducen a la muerte del bebé. Como decíamos, la acidemia propiónica es una enfermedad hereditaria, ambos padres sufren un defecto en el gen pero no sufren síntoma alguno, la herencia genética provoca la conjugación de ambos genes defectuosos y en consecuencia el padecimiento de la enfermedad, aunque hay que destacar que no ocurre en todos los casos y que las probabilidades de que esto ocurra es de una entre cuatro.

El nacimiento de gemelos libres de acidemia propiónica, es un nuevo paso que permitirá frenar las enfermedades hereditarias de carácter metabólico, cada nuevo avance de la selección genética de embriones es una batalla ganada contra las enfermedades hereditarias. Los gemelos nacieron el pasado mes de marzo y según los investigadores gozan de muy buena salud, evidentemente es una gran satisfacción para los padres que anteriormente ya habían perdido a un bebé de dos meses de edad a consecuencia de la patología.

Al parecer, los bebés que sufren acidemia propiónica no pueden descomponer determinadas grasas y proteínas debido a que el gen defectuoso no produce una enzima denominada propionil CoA carboxilasa, enzima imprescindible para procesar correctamente cuatro aminoácidos esenciales de las proteínas. El resultado es la acumulación de ácido propiónico en la sangre y en la orina, a su vez la acumulación de ácidos y toxinas que dañan los órganos, el cerebro, el hígado, el corazón, etc.

Como decíamos, anteriormente el riesgo de que un bebé pueda sufrir la enfermedad siendo los padres portadores del gen defectuoso es de un 25%, gracias al Diagnóstico Genético Preimplantacional se ha eliminado totalmente la posibilidad. A través de la publicación digital 20 Minutos podemos saber que tras la obtención de los embriones, el análisis genético eliminó aquellos embriones afectados por la herencia genética defectuosa y se procedió con las técnicas de reproducción asistida a implantar los embriones sanos. El resultado ya lo conocemos, el nacimiento de gemelos libres de acidemia propiónica.

Poco a poco las enfermedades hereditarias consideraras raras se superan, pero todavía queda un largo trecho por recorrer hasta que finalmente se pueda tener la seguridad y la tranquilidad de que cualquier bebé pueda nacer libre de una carga genética anómala y por supuesto, que ésta pueda ser transmitida a futuras generaciones. No nos queda más que celebrar el nuevo éxito de los especialistas y dar la enhorabuena a los padres por el nacimiento de gemelos libres de acidemia propiónica.

Foto | NCFK

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