Bebé libre de distrofia muscular nacido en España

Enfermedades genéticas

Por primera vez en España, el diagnóstico genético preimplantacional ha permitido nacer a un bebé libre de distrofia muscular facio-escápulo-humeral, un trastorno genético hereditario que afecta principalmente a la parte superior del cuerpo, la cara, los hombros y los músculos superiores de los brazos, aunque dependiendo de su grado de incidencia puede afectar a más partes del organismo.

Se calcula que la incidencia de la distrofia muscular facio-escápulo-humeral es de 5 casos por cada 100.000 personas, afectando por igual a ambos sexos. Es una rara enfermedad, pero el diagnóstico genético preimplantacional ha logrado evitar que la pequeña Carla la sufra. Esta enfermedad hubiera provocado la progresiva debilidad de las zonas que antes hemos indicado, poco a poco la calidad de vida empeora y el paciente termina postrado en una silla de ruedas de por vida.

No ha sido así para la pequeña Carla, los especialistas del Hospital Quirón de Barcelona lograron detectar la alteración genética en el padre del bebé, posteriormente y mediante fecundación in vitro, se generaron diferentes embriones y tras los estudios genéticos correspondientes, se descartaron aquellos que sí eran portadores de la carga genética asociada a la enfermedad. Tras la selección se procedió al implante en el útero materno de los embriones sanos, el resultado ya lo conocemos, una niña sana y libre de la enfermedad, y una familia muy feliz y pletórica.

La enfermedad se destierra de la herencia genética y no será transmitida a las próximas generaciones, el bebé libre de distrofia muscular nacido en España sienta precedente. En el Diario de León los especialistas indican que el procedimiento era largo y complicado, pero especialmente eran complicados los trámites burocráticos que se debían realizar, papeleo asociado a ley del 16 de febrero del 2006 sobre las técnicas de reproducción asistida, recordemos algunos de los puntos que podemos leer en Wikipedia:

• Esta reforma elimina el límite al número de ovocitos que se pueden fecundar en cada ciclo, dejándolo en el criterio de cada médico.
• El número máximo de embriones que se pueden implantar sigue siendo tres.
• Embriones sobrantes:
o La pareja decidirá si los quiere congelar para usarlos en un futuro, donarlos a otras parejas o autorizar que se utilicen para cualquier tipo de investigación.
o En esta investigación, contrariamente a la ley del 2003, se permite generar embriones sin finalidad de reproducción, la clonación “terapéutica”, crear híbridos de humano y animal y casi cualquier otro uso de los embriones.
• Además de los métodos ya utilizados con frecuencia, como la fecundación in vitro, la inseminación artificial, la inyección intracitoplasmática, con gametos propios o de donante y con transferencia de embriones, y la transferencia intratubárica de gametos, Se pueden aplicar técnicas experimentales con autorización previa, que serán reguladas en un futuro con diferentes decretos.
• El utilizar el útero de otra mujer para la gestación, y la clonación con fines reproductivos, siguen siendo ilegales.
• Podrá generarse un hijo sano cuyos tejidos sean compatibles con los de su hermano enfermo para poder, en un futuro, curarlo (técnicas preimplantacionales con fines terapéuticos para terceros), siempre que esté autorizado por la Comisión X.

La distrofia muscular facio-escápulo-humeral es una enfermedad que Carla podría haber sufrido a los 20 años de edad y según la legislación, el diagnóstico genético preimplantacional sólo se puede aplicar en enfermedades consideradas graves y de aparición temprana. Parece evidente que serán necesarias nuevas reformas de la ley y pulir algunos puntos. El diagnóstico genético preimplantacional podría erradicar muchas de las enfermedades genéticas hereditarias que no requieren la técnica al considerarse no graves.

Sólo nos resta felicitar a la familia y desear que el diagnóstico genético pueda ser aplicado en un futuro con menos complicaciones y siempre en pro de la salud, nunca para desarrollar bebés de diseño.

Foto | Euthman

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