Asesoramiento genético ¿Qué es y en qué consiste?

genética

Cuando decidimos tener un hijo, una gran cantidad de dudas y temores se apoderan de nosotros. ¿Nacerá sano?, ¿existe alguna forma de averiguar si nuestros cuerpos tienen una carga genética adecuada para gestar un hijo?

La respuesta a esas dudas y esos temores es si, existe una forma de analizar la predisposición, las posibilidades y los porcentajes de riesgo inherentes a un embarazo y, por ende, las posibilidades de gestar un hijo sano o, en su defecto, a qué tipo de patologías nos podríamos estar enfrentando si tenemos un hijo.

Asesoramiento genético

El asesoramiento genético consiste en una batería de pruebas medidas tendentes a determinar las posibilidades de que nuestro hijo naciera con alguna patología. Una de las más frecuentes, es la determinación de los riesgos de desarrollar síndrome de Down, así como las malformaciones.

El asesoramiento genético incluye la detección de problemas relacionados con los síndromes hormonales y metabólicos así como en el sistema inmunológico.

Para efectuar este diagnóstico genético, la prueba más habitual es  es un análisis de sangre materno que, además, nos permitirá evaluar el riesgo de sufrir un aborto.

¿Cuándo se realiza?

El asesoramiento genético se lleva a cabo principalmente, en los embarazos con antecedentes genéticos o familiares del tipo de enfermedades que determina.

¿Qué pruebas incluye?

Estamos ante una batería de pruebas completamente indolora y sin riesgos.

En primer lugar se analizan las hormonas y proteínas de sangre fetal a través del estudio de la sangre de la madre, es lo que se denomina Triple Screening.

Complementariamente a este análisis de sangre, se realiza una ecografía entre la semana 11 y la semana 14 de embarazo que mide la transnucencia nucal, un líquido acumulado en la zona de la nuca que no debe tener más de 2 mm para estar considerado dentro de los rangos normales.

En la semana 20 de embarazo, realizan otra ecografía en la que se determina la presencia de malformaciones, espina bífida o macrocefalia principalmente.

Adicionalmente y en función de los antecedentes familiares de los padres, la existencia de un embarazo previo con este tipo de complicaciones y la edad de la madre, existe un diagnóstico prenatal que si lleva implícito un cierto riesgo.

Hablamos de la amniocentesis, realizada en la semana 16 de embarazo, con anestesia en la zona del abdomen, en la que se establece la existencia de un feto aquejado de síndrome de down a través de la toma de una muestra del líquido amniótico. Y de la Biopsia coriónica, una prueba realizada en la semana 11 a fin de comprobar la existencia de células coriótidas y el número de las mismas existente en el tejido placentario.

Ambas pruebas tienen un riesgo subyacente, más para el bebé que para la madre, sin embargo, actualmente la incidencia de complicaciones en la realización de este tipo de pruebas es muy reducida.

Foto| Daquella Manera
Fuente | Nacersano.org

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