Un 15% de los niños con síndrome de Wolfram podría estar mal diagnosticado

Un grupo de investigadores han reclutado nueva información sobre las características del síndrome de Wolfram, para determinar si los niños que la padecen están bien diagnosticados o no.

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Los expertos consideran que nada menos que un 15% de los niños que sufren del síndrome de Wolfram, conocido como una enfermedad neurodegenerativa que actúa progresivamente, en realidad no se ajustan a los criterios actuales del diagnóstico del problema, por lo que se puede llegar a suponer que habría que revisar nuevamente cada caso para notar si no es que han sido mal diagnosticados.

En el marco del día Mundial de las Enfermedades Raras, es que los investigadores pertenecientes al instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, han propuesto revisar a fondo el asunto.

Para esto se han recopilado los datos de más de 400 pacientes en total, durante los últimos 15 años, para poder así conocer mejor la evolución natural de esta enfermedad degenerativa, y el grupo de investigadores ha llegado a la conclusión de que existe una fuerte sospecha de que lo que activa el problema es la diabetes y la atrofia óptica juvenil para reconocer los casos, aunque posteriormente el diagnóstico debe ser confirmado mediante un análisis genético del niño afectado.

Se comprobó que el 85% de los pacientes que participaron cumplían con ambas características, mientras que el resto de los enfermos no presentaban estos problemas y por lo tanto comenzaron a recibir el tratamiento correspondiente mucho más tarde en el tiempo, según indica Virginia Nunes, una de las principales investigadoras.

“Si ampliamos el criterio de diagnóstico con la diabetes insípida y la sordera, llegaríamos a diagnosticar el 98% de los pacientes”.

Debemos tener en cuenta que la enfermedad en cuestión se caracteriza por la aparición en los pacientes de diversas enfermedades a lo largo de su vida tales como la diabetes, la atrofia óptica, la sordera y la diabetes insípida, además de desórdenes nefrológicos y también neurológicos en algunos casos, siendo el responsable de esta enfermedad el gen WFS1 en dus diversas mutaciones.

“Tres mutaciones diferentes se relacionan con tres tipos de pacientes según la progresión de la enfermedad”.

Vía | Ecodiario
Foto | kreep

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