Desarrollado un fármaco experimental contra la amaurosis congénita de Leber

Una compañía holandesa ha presentado un fármaco experimental contra una enfermedad rara que afecta a la infancia, denominada amaurosis congénita de Leber, con resultados satisfactorios, por lo que se abre una puerta de esperanza para quienes padecen esta enfermedad.

ProQR Therapeutics NV

ProQR Therapeutics NV es una compañía holandesa de biotecnología fundada en 2012, en cuya cartera se incluyen tratamientos de ARN para enfermedades genéticas raras, una de ellas es la amaurosis congénita de Leber, enfermedad que aparece en la infancia y que afecta a la retina, provocando una deficiencia visual severa. Pues bien, hoy podemos saber que esta compañía ha desarrollado un fármaco experimental contra la amaurosis congénita de Leber que mejora significativamente la visión de los niños que padecen la enfermedad.

La compañía comenta que los resultados en la primera fase del desarrollo del medicamento son alentadores, por lo que planea pasar a una segunda etapa del ensayo que se iniciará a mediados del año que viene. Tras seguir los protocolos para verificar su efectividad y posterior aprobación, el fármaco será de gran ayuda para los 2.000 pacientes de Europa y Estados Unidos que tienen la mutación que provoca el síndrome.

En el ensayo inicial se probó el fármaco en 10 pacientes que tenían una de las variantes de la mutación genética que provoca la aparición de la amaurosis congénita de Leber. Tras tres meses de tratamiento, seis pacientes mostraron una notable mejora de la visión, hay que tener en cuenta que en la actualidad no existen tratamientos aprobados para esta enfermedad, por lo que, como hemos indicado, es un gran logro en la lucha contra las enfermedades raras.

Como ya hemos comentado en otras ocasiones, las grandes compañías destinan pocos recursos al desarrollo de fármacos para enfermedades raras por cuestiones de números, no les resulta rentable económicamente el trabajo de investigación, ya que el número de enfermos no es significativo. Esto es algo que se ha denunciado en reiteradas ocasiones, ya que estas grandes multinacionales deberían destinar una pequeña parte de sus beneficios a estas cuestiones.

El caso es que esta compañía tiene varios proyectos para abordar tratamientos de enfermedades raras, además de la comentada, está desarrollando tratamientos para otras enfermedades raras de los ojos, como el síndrome de Usher (enfermedad hereditaria que causa sordera o hipoacusia desde el nacimiento) y la enfermedad de Stargardt (enfermedad causada por la mutación de un gen y que afecta a los jóvenes, provocando una visión desenfocada y sin nitidez). También se puede citar el desarrollo de tratamientos para la fibrosis quística o la epidermolisis bullosa distrófica de la piel.

ProQR Therapeutics NV proporciona nuevas esperanzas para quienes padecen este tipo de enfermedades, pero es necesario que otras empresas y compañías se sumen al desarrollo de tratamientos para las enfermedades raras, secundando el ejemplo de la compañía holandesa. Podéis conocer más detalles de la noticia a través de este comunicado de prensa de la compañía.

Foto | Rolands Lakis

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