Síndrome de Sanfilippo o “Alzheimer infantil”

El Síndrome de Sanfilippo es una enfermedad hereditaria rara que afecta a los niños limitando su esperanza de vida hasta la adolescencia, está causada por la ausencia de una enzima necesaria para que el organismo pueda descomponer los glicosaminoglicanos. Actualmente no tiene cura, aunque las investigaciones con roedores han logrado la recuperación de los animales.

Enfermedades infantiles raras

El Síndrome de Sanfilippo, también denominado “Alzheimer infantil”, es una rara enfermedad genética de carácter hereditario que afecta exclusivamente a los niños, haciendo que su esperanza de vida sea corta y no puedan vivir más allá de la adolescencia. Esta enfermedad se caracteriza por la ausencia de una enzima necesaria para que el organismo pueda descomponer los glicosaminoglicanos, estructuras glucídicas cuya función es proporcionar energía inmediata y estructural a las células. Esto provoca en el organismo graves daños a largo plazo, causando la muerte en la adolescencia.

Los niños que nacen con este síndrome se desarrollan con normalidad hasta que alcanzan los 4 años de edad, es entonces cuando empiezan a evidenciarse los signos de esta enfermedad, inicialmente sufren un retraso en el desarrollo, especialmente en el lenguaje, posteriormente empiezan a tener problemas conductuales, sufren hiperactividad, se muestran más agresivos, tienen trastornos del sueño, lloran continuamente, el estado de ánimo cambia radicalmente, se autolesionan, etc.

En un tercer estadio de la enfermedad aparecen las dificultades motoras, siendo progresivas y agravándose a medida que pasan los años, los niños sufren pérdida auditiva, una degeneración neurológica grave y pierden las habilidades sociales y adaptativas. Los pequeños sufren otros trastornos fisiológicos como la incapacidad de poder controlar los esfínteres, tienen las articulaciones rígidas, dificultades a la hora de caminar, padecen frecuentes diarreas… como podemos comprobar es una enfermedad rara que afecta de forma significativa a la calidad de vida de los niños que la padecen.

Diversas investigaciones con roedores han logrado resultados favorables, los tratamientos aplicados han permitido la recuperación de los animales, pero todavía no se ha hallado la cura para los seres humanos. Por el momento, el tratamiento convencional consiste en la modificación conductual y el suministro de fármacos con un éxito limitado en el control de las manifestaciones conductuales.

El Síndrome de Sanfilippo o Alzheimer infantil tiene una incidencia estimada en un caso por cada 50.000 nacimientos y como hemos indicado antes, no se diagnostica hasta los 3 o 4 años de edad. Aunque se han hecho estudios con ratones y se han obtenido resultados favorables, como ocurre con la mayoría de enfermedades raras con una incidencia poco significativa, no se realizan suficientes esfuerzos por encontrar la cura, no es algo rentable para los laboratorios y las farmacéuticas, por ello son pocos los centros especializados que se dedican a investigar sobre esta enfermedad.

Hay hemos conocido esta noticia que habla sobre los padres de niños que sufren este síndrome, que mañana van a realizar una recogida popular de fondos en Bilbao, con ellos se ayudará a la familia de tres niños que padecen el Síndrome de Sanfilippo, tres hermanos que necesitan un tratamiento para intentar detener el avance de la enfermedad. En Euskadi hay siete niños que sufren el Alzheimer infantil, lo que nos da una idea de su baja incidencia, como decíamos, esta es una de las causas por las que no se realizan más esfuerzos para intentar encontrar una cura.

Es necesario hablar de las enfermedades raras y darlas a conocer a la sociedad, mostrar como son apartadas y descuidadas porque no suelen ser “rentables”, las farmacéuticas y laboratorios deberían realizar un examen de conciencia, no todo debe ser beneficio, ya existen numerosas enfermedades con las que obtienen grandes ganancias, por lo que podrían destinar una parte de ellas a esas enfermedades raras aunque tengan una incidencia muy reducida.

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