Fenilcetonuria en la infancia

Trastornos metabólicos

Acabamos de conocer una noticia que destaca el caso de una niña de Hungría que sólo puede comer frutas y verduras debido a una enfermedad metabólica denominada fenilcetonuria, problema caracterizado por el rechazo de las proteínas. Por tanto, la dieta debe ser pobre en este nutriente, ya que en caso contrario las consecuencias serían fatales, el síndrome metabólico puede provocar problemas cerebrales como un retraso mental progresivo.

La fenilcetonuria o PKU es una enfermedad metabólica en la que el organismo no puede metabolizar la tirosina, uno de los 20 aminoácidos que forman las proteínas y que se metaboliza a partir de la fenilalanina, otro aminoácido presente en las proteínas y esencial para los seres humanos, es decir, el organismo debe recibirlo a través de la alimentación dado que no puede sintetizarlo por sí mismo. Se trata de una enfermedad genética causada por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, enzima responsable de catalizar la conversión del aminoácido fenilalanina en tirosina.

La incidencia de la fenilcetonuria o PKU se estima en uno de cada 10.000 nacimientos (aunque en la noticia se indica que su incidencia es de uno de cada 15.000 nacimientos), la enfermedad se manifiesta al cabo de unas semanas tras el parto, se produce un incremento significativo de la fenilalanina en el plasma, alcanzando cotas de hasta 30 veces el nivel normal. A partir de los seis meses de edad se puede hacer patente el retraso del desarrollo mental, esta enfermedad se puede diagnosticar precozmente en los neonatos a través de un examen metabólico. Algunos de los rasgos físicos que caracterizan a la enfermedad son, piel y pelo claro, ojos azules y cierta tendencia al enanismo, aunque estas señales pueden variar dependiendo de quien la padece.

Borsi Batki es la niña que sufre fenilcetonuria, una enfermedad que le obliga a tener especial cuidado con su alimentación para evitar que sufra algunas de las consecuencias mencionadas, no puede comer pasta, carne, pescado, productos lácteos, pan… su dieta estricta sólo contempla frutas y verduras. Mientras todos los niños pueden comer prácticamente de todo, la niña debe contentarse con comidas a base de una pasta especial elaborada con salsa de tomate.

A través de Daily Mail podemos saber que la familia intenta minimizar el problema y para no causar más sufrimiento a la pequeña, procuran comer mucha fruta y verdura a fin de que no se sienta desplazada, a pesar de ello, en ocasiones la pequeña prefiere comer sola, un comportamiento muy maduro para una niña de sólo siete años. La pequeña Borsi Batki es consciente de su enfermedad y sabe muy bien qué debe o no comer, sabe que las proteínas se pueden acumular en su organismo y causar problemas en su cerebro.

Hay que decir que la fenilcetonuria o PKU no ha logrado alterar su cerebro gracias al diagnóstico precoz, a los seis días de su nacimiento, en un análisis rutinario se logró detectar la anomalía en la sangre, sus niveles elevados de fenilalanina delataron el síndrome metabólico. Como decíamos, debe ser duro poder ver como los amigos y familiares pueden disfrutar de todo tipo de alimentos, quizá en un futuro se logre desarrollar un tratamiento efectivo que pueda permitir la ingesta de cualquier alimento.

Vía | TeleCinco
Foto | The Green Party

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