Face2Gene, aplicación para el diagnóstico de síndromes genéticos

Face2Gene es una plataforma que integra una aplicación para el diagnóstico de síndromes genéticos, esta aplicación trabaja con algoritmos e inteligencia artificial, logrando diagnosticar las variantes de las enfermedades que son más complicadas de identificar.

Face2Gene de FDNA

FDNA es una empresa especializada en el diagnóstico de enfermedades raras mediante la inteligencia artificial, siendo una ayuda complementaria para médicos, investigadores y laboratorios que realizan pruebas genéticas, para dar respuesta y tratamiento a quienes sufren una enfermedad genética en el mundo. La empresa desarrolló Face2Gene, es una plataforma de reconocimiento facial creada en 2011 que es abierta, gratuita y será de ayuda para estos profesionales. En esta plataforma se aloja una aplicación para el diagnóstico de síndromes genéticos, es capaz de detectar fenotipos revelando las características faciales y no faciales más relevantes, calcular las tablas de crecimiento antropométricas, y sugerir posibles rasgos fenotípicos para ayudar en la anotación de sus características.

Existen miles de enfermedades que se consideran raras y la gran mayoría tiene origen genético, una de las complicaciones que surgen con este tipo de enfermedades es el diagnóstico que se suele realizar de forma tardía debido a la complicación de correlacionar la información clínica de las malformaciones congénitas y los rasgos dismórficos de los pacientes. Por ello, la plataforma y en especial su aplicación, son de gran valor, ya que realiza el diagnóstico de estas enfermedades mediante algoritmos de reconocimiento facial que utilizan la inteligencia artificial.

A partir de una fotografía, la aplicación analiza los rasgos más destacados de la cara y los compara con los rasgos de las fotografías de su base de datos para encontrar coincidencias morfológicas y sugerir las posibles enfermedades que afectan al paciente. Los resultados se obtienen en unos segundos y se acorta la búsqueda pudiendo diagnosticar con más rapidez y facilidad de qué tipo de enfermedad rara y genética se trata.

Expertos del Hospital San Juan de Dios de Barcelona han analizado y comprobado la eficacia y capacidad de Face2Gene para identificar los pacientes que tienen deficiencia de fosfomanomutasa 2, un trastorno genético causado por la mutación de un gen que afecta a la glicosilación proteica. Se trata de una enfermedad multisistémica que causa retraso en el desarrollo, disminución del tono muscular y, en ocasiones, discapacidad intelectual.

Según los expertos, el fenotipo clásico es de una enfermedad multisistémica grave desde el nacimiento que resulta fácil de identificar, sin embargo, las formas más leves y atípicas resultan un reto para el diagnóstico y aquí es donde interviene la aplicación de la plataforma. Los expertos españoles han utilizado la aplicación, aunque antes realizaron un exhaustivo análisis dismorfológico de 31 pacientes participantes en el estudio con edades comprendidas entre los 4 y 19 años.

Aquí podemos leer que con el análisis se identificaron ocho rasgos dismórficos mayores, cuatro faciales y cuatro extra faciales. Las fotografías de los 31 pacientes se enviaron a Face2Gene para entrenar a su algoritmo en el reconocimiento de este síndrome, la aplicación creó una máscara digital en la que estaban presentes los rasgos de todos los pacientes, demostrando que la enfermedad era diferenciable de otros síndromes genéticos.

El algoritmo ha demostrado ser eficaz para el diagnóstico de enfermedades raras, la inteligencia artificial permite que evolucione y cada vez afine más en los diagnósticos. No hay duda de que la tecnología médica avanza de forma significativa, contar con este tipo de herramientas para el diagnóstico de enfermedades raras es un gran paso, recordemos que en la actualidad se destinan pocos recursos a la investigación y tratamiento de estas enfermedades. Podéis conocer todos los detalles de esta interesante aplicación a través de la página de la plataforma.

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