Realizar tests genéticos antes del embarazo para reducir las enfermedades hereditarias

Los profesionales de salud abogan por la introducción de los tests genéticos antes del embarazo en el sistema nacional de salud, con esta medida se lograría reducir el número de niños que nacen con enfermedades genéticas. Lamentablemente, hoy por hoy, no es una medida que se contemple en el sistema de salud, posiblemente por el coste del test.

Test genómicos

Un grupo de expertos considera que resultaría interesante y beneficioso realizar tests genéticos antes del embarazo, ya que con ello se lograría reducir las enfermedades hereditarias de caracter genético. Los doctores Joaquim Calaf y Ana Polo, en una jornada organizada por la Fundació Puigvert en Barcelona, comentaban que en el ámbito de la sanidad privada este tipo de tests ya se utilizan, pero no en el sistema de salud público.

Introducir los tests en las técnicas de reproducción asistida del sistema público de salud traería beneficios significativos, como comentan los expertos, el coste de un test oscila entre los 400 y 600 euros, pero el coste económico y moral de cuidar a un niño que sufre una enfermedad genética es significativamente mayor, por lo que la inversión en un test está sobradamente justificada.

Ya hace años que existen este tipo de pruebas capaces de detectar más de 300 enfermedades genéticas hereditarias, los médicos consideran que es necesario que las parejas sepan que existen para que puedan someterse a ellas libremente. Un simple análisis de sangre antes de la concepción ofrecería información muy importante que permitiría a la pareja, o bien seguir con el tratamiento sabiendo que no existen problemas, o buscar alternativas reproductivas que permitan evitar esas enfermedades genéticas que podría heredar la descendencia.

En la actualidad se producen en el mundo un 6% de nacimientos de niños que sufren enfermedades genéticas (unos 8 millones), implementar el test en los sistemas públicos y privados de salud reduciría de forma significativa esa cifra. Los expertos comentan que cada persona es portadora de entre dos y ocho mutaciones recesivas patogénicas, por otro lado, se calcula que hasta dos parejas de cada 100 tienen riesgo de tener descendencia que sufra enfermedades hereditarias.

Lo cierto es que es de sentido común, está disponible una herramienta que puede ayudar a reducir las enfermedades genéticas hereditarias y lamentáblmente no se utiliza, posiblemente por el coste de la prueba, ya sabemos que los sistemas de salud pública intentan ahorrar todo el dinero posible. Pero esto es un error, el árbol que tienen delante no les deja ver el bosque, esa inversión de 400 a 600 euros supone un ahorro importante para las familias y para el sistema nacional de salud a largo plazo.

Aquí explican que los doctores reconocen que la implantación del test genético derivaría en debates éticos como la cuestión de la xenofobia genética, un rechazo que no tiene sentido alguno y que existe en países como Estados Unidos, donde los tests genéticos se implantaron hace tiempo. Los expertos debaten cómo se debería poner en marcha este mecanismo, pero lo cierto es que si no existe disposición del Ministerio de Salud para su implantación, de poco servirán todas las conclusiones a las que se lleguen.

Normalmente este tipo de pruebas se realizaban en parejas que tenían un hijo enfermo o que tenían antecedentes familiares, pero las enfermedades genéticas no siempre se heredan en todas las generaciones y es posible ser portador de una enfermedad sin saberlo. Ser portador del desorden genético no implica que se haya manifestado anteriormente en familiares o que se vaya a transmitir, pero si la pareja tiene el mismo gen alterado, existe hasta un 25% de probabilidades de que el futuro bebé sufra la enfermedad, y esto se podría saber y solventar con un test.

En fin, ya veremos si con el tiempo el sistema nacional de salud termina implantando la medida.

Foto | DennisM2

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