Nueva técnica de diagnóstico prenatal de síndromes genéticos

Diagnóstico genético

Acabamos de conocer el desarrollo de una nueva técnica de diagnóstico prenatal de síndromes genéticos capaz de diagnosticar más de 150 síndromes genéticos, incluyendo algunos que no se suelen detectar con un cariotipo (foto, dibujo o esquema de los citomosomas) convencional. La nueva técnica se basa en un dispositivo denominado Amniochip que trabaja con tecnología de microarrays o chips genéticos de hibridación genómica con una capacidad de diagnóstico 100 veces superior a las técnicas de diagnóstico que actualmente se utilizan. Un microarrays de ADN se puede utilizar para medir los cambios en la expresión genética detectando polimorfismos de un solo nucleótido en una secuencia de ADN.

La verdad es que no resulta sencillo, cada paso dado en el diagnóstico genético es un paso de gigante, ya que queda mucho por investigar en este campo, la nueva técnica de diagnóstico prenatal de síndromes genéticos es, sin duda, un gran adelanto en cuanto a técnicas de diagnóstico y tiempo de detección, ya que además los resultados se obtienen en sólo 48 horas, a diferencia de las tres semanas que son necesarias para obtener resultados con técnicas como la del cariotipo convencional. El trabajo ha sido presentado en el XXVI Congreso Nacional de Genética Humana que se ha realizado del 30 de marzo al 1 de abril en Murcia.

La nueva técnica ha sido desarrollada por Genetadi Biotech, una compañía fundada en el año 2005 en Bizkaia y cuya especialidad es el desarrollo de tests de diagnóstico genético humano, a través de este enlace podéis conocer todo su trabajo. Al parecer, para poder realizar el diagnóstico se debe practicar una amniocentesis, por lo que se trata de una técnica invasiva que preocupa a las futuras madres, recordemos el post La amniocentesis: Riesgos. En esta línea también nos gustaría destacar el post Diagnóstico genético prenatal sin riesgos, técnica desarrollada en la Universidad de Hong Kong, que no es invasiva, resulta más tranquilizadora y elimina los posibles riesgos de aborto. Lamentablemente su coste es muy elevado y quizá no logra tan buenos resultados como la nueva técnica dada a conocer.

Tras la anmiocentesis se procede a estudiar la muestra obtenida hibridando los fragmentos de ADN en un cristal que contiene miles de segmentos de ADN humano, las regiones que se seleccionan para el análisis del Amniochip se encuentran involucradas en los 150 síndromes genéticos conocidos. El trabajo de detección lo realiza un software que hace comparativas y señala las alteraciones que dan lugar a las enfermedades.

La nueva técnica de diagnóstico prenatal de síndromes genéticos está indicada para ser utilizada en aquellas mujeres que abordan el embarazo a partir de los 35 años de edad, como sabemos, la edad es un condicionante para que este tipo de anomalías puedan aparecer. También estará indicada para aquellas parejas que sufren o cuentan con antecedentes genéticos o abortos espontáneos.

La noticia que hemos conocido a través de Europa Press representa, como decíamos, un gran avance, quizá no sea tan bien recibido por el uso de la amniocentesis, pero en algunos casos será efectiva para tratar de descartar problemas en aquellos casos que resultan dudosos.

Foto | Euthman

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