Diagnóstico genético prenatal sin riesgos

Mapa genetico fetal

Gracias a una nueva técnica desarrollada por investigadores del Instituto de Ciencias de la Salud de la Universidad de Hong Kong (China), se puede realizar un diagnóstico genético prenatal sin riesgos para el feto, evitando otras técnicas invasivas como puede ser la amniocentesis y el riesgo de aborto espontáneo o infección. Aunque ya sabemos que los riesgos con este tipo de pruebas son mínimos (1% en el primer caso y uno de cada mil casos en el segundo), con la nueva prueba éstos se eliminan totalmente.

Para realizar un diagnóstico genético prenatal sin riesgos, los expertos deben obtener una muestra de sangre de la madre y a partir de ella, secuenciar el ADN del feto para determinar la presencia de anomalías o enfermedades genéticas. El nuevo sistema de detección precoz ofrece la ventaja de ser no invasivo y eliminar la preocupación que provoca entre las futuras madres someterse a pruebas como la amniocentesis.

Al parecer, la nueva técnica se ha desarrollado a partir de un descubrimiento realizado en 1997, cuando Dennis Lo y su equipo de investigación descubrieron la presencia de ADN del feto en la sangre de las madres. A partir de ese momento se empezaron a desarrollar diferentes estudios que permitieran realizar un diagnóstico genético prenatal sin riesgos. Los investigadores apuntan que con una sola extracción se puede estudiar el genoma fetal en un amplio espectro y detectar las anomalías o enfermedades genéticas hereditarias conocidas y detectables.

Anteriormente el ADN obtenido sólo permitía realizar un pequeño número de pruebas, pero ahora los investigadores indican que se puede obtener el genoma en su totalidad y por tanto, el diagnóstico es mucho más amplio y efectivo. Para determinar la efectividad del nuevo método, los especialistas realizaron la nueva prueba a una futura madre con el propósito de determinar la presencia de talasemia, un tipo de anemia hemolítica hereditaria que provoca, entre otras cosas, la disminución de la cantidad de glóbulos rojos y la alteración de la hemoglobina que otorga el característico color rojo a los glóbulos. En la publicación digital El Nacional podemos leer que esta enfermedad hereditaria tiene su origen en la mutación del gen HBB presente en el cromosoma 11.

El caso es que el nuevo diagnóstico genético prenatal ha logrado secuenciar alrededor de 4.000 millones de moléculas de ADN, una vez contrastadas con el mapa genético de los progenitores, se procedió a señalar la presencia de la herencia genética en el genoma fetal, el diagnóstico fue un éxito logrando determinar la presencia de la enfermedad. La nota negativa del nuevo método es su coste, nada menos que 150.800 euros, por lo que no es una prueba accesible para toda la población. El siguiente paso de los especialistas es lograr reducir costes para que sea una prueba accesible.

Puedes conocer más detalles de la investigación a través de la revista Science Translational Medicine.

Foto | Euthman

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