Descubierto el primer gen relacionado con la aparición de la diabetes gestacional

Gracias a un estudio realizado por expertos del Hospital Universitario La Paz y la Universidad de Sevilla, se ha podido descubrir el primer gen relacionado con la aparición de la diabetes gestacional. Concretamente se trata de una mutación del gen PAX8 que está presente en el 10% de las mujeres embarazadas.

Mutación gen PAX8

Un grupo de investigadores pertenecientes al Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz (Madrid) y el Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa-Cabimer de la Universidad de Sevilla, han descubierto el primer gen relacionado con la aparición de la diabetes gestacional, gen que está presente en un 10% de las mujeres embarazadas.

Como ya hemos comentado en otras ocasiones, la aparición de la diabetes gestacional está asociada a factores ambientales y genéticos, pero en este último caso y hasta la fecha, se desconocía qué genes estaban estrechamente vinculados a este tipo de diabetes. Los expertos han descubierto, gracias a este estudio, que las mutaciones del gen PAX8, gen que libera hormonas de importancia para regular el crecimiento, el desarrollo cerebral y el metabolismo, están fuertemente vinculadas al riesgo de desarrollar diabetes gestacional.

En anteriores investigaciones se ha demostrado que la mutación de este gen se asocia a problemas como el hipotiroidismo, así como a otros asociados a las glándulas tiroides, como los carcinomas foliculares de tiroides, adenomas foliculares de tiroides atípicos, disgenesia tiroidea, etc., siendo esta la primera vez que se ha asociado a la aparición de la diabetes.

El estudio “Transient PAX8 Expression in Islets During Pregnancy Correlates With B-Cell Survival, Revealing a Novel Candidate Gene in Gestational Diabetes Mellitus”, ha investigado, mediante la secuenciación masiva del ADN (recordemos que esta técnica permite analizar un gran número de personas obteniendo una secuenciación profunda y significativa de sus genomas o transcriptomas), a grupos familiares de hasta tres generaciones con antecedentes y riesgo de diabetes gestacional. Muchas de estas personas padecían, además, hipotiroidismo gestacional, otra de las alteraciones frecuentes durante la gestación.

Según los expertos, esta investigación permite iniciar otra nueva línea de estudio para tener un mejor conocimiento de los diferentes factores genéticos que pueden influir en el desarrollo de la diabetes gestacional. Detectar estas mutaciones es poder contar con un diagnóstico precoz que ayudaría a prevenir la aparición de esta enfermedad, pero también se baraja la posibilidad de prevenir la aparición de la diabetes tipo 2 en personas adultas que porten la mutación del mencionado gen.

Es un paso más en la lucha contra la aparición de la diabetes gestacional, recordemos que esta enfermedad puede provocar partos prematuros, el nacimiento de bebés excesivamente grandes o macrosomía, el nacimiento de bebés con malformaciones, hipoglucemia neonatal o muerte fetal, entre otras cosas. Podéis conocer más detalles del estudio a través de este artículo publicado en la página web del Hospital Universitario La Paz, y en este otro publicado en la revista científica Diabetes.

Foto | Dustin Askins

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