Síndrome de Williams

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Los afectados por el Síndrome de Williams son conocidos también como carita de duende por ser uno de los rasgos físicos más llamativos de esta patología: frente estrecha, aumento del tejido alrededor de los ojos, nariz chata y hacia arriba, mandíbula pequeña y gruesos labios.

Pero quizás el rasgo que más destaca es su personalidad: Son niños muy amistosos, cariñosos, entusiastas, gregarios y desinhibidos. Son niños felices y les encanta la música, ya que tienen más desarrollado el sentido de la musicalidad. Por el contrario, presentan un retraso mental leve o moderado, con déficit psicomotriz y bajo tono muscular, además de una estatura mas pequeña de lo común y poco peso. Sin embargo, su manejo del lenguaje es normal y no tienen problemas para aprender dos idiomas si son tratados bilingüemente desde pequeños.

El Síndrome de Williams, (que debe su nombre al médico neozelandés John Williams), es una patología calificada entre las enfermedades raras que se caracteriza por la ausencia de uno de los dos cromosomas 7. Con una baja incidencia (1 entre 20.000 personas) es aconsejable su tratamiento desde edades tempranas, ya que, aplicados tratamientos correctores desde pequeños, su desarrollo se ve claramente mejorado.

Características clínicas del Síndrome de Williams

  • Cardiovasculares. Al presentar, en el 75% de los casos, estrechamientos en los vasos sanguíneos (fundamentalmente en la arteria pulmonar y la arteria supravalvular) los enfermos de Síndrome de Williams suelen presentar problemas cardiovasculares tales como soplos, estenosis e hipertensión.
  • Endocrinas y metabólicas. Es normal la hipercalcemia transitoria durante la infancia y el ya mencionado retraso en el crecimiento.
  • Musculares y del esqueleto. En un porcentaje muy elevado, los enfermos de Williams presentan alteraciones en la columna vertebral y laxitud en las articulaciones, así como bajo tono muscular.
  • Ojos. Suelen presentar estrabismo, miopía e iris estrellado.
  • Digestivas. Con estreñimiento crónico, el aparato digestivo suele presentar, además, problemas de hernias inguinales.

Más información sobre el Síndrome de Williams

Sin tratamiento curativo, es fundamental un apoyo precoz de logopedia, fisioterapia, educación especial y terapia ocupacional.

En la web de la asociación andaluza Síndrome de Williams (SERMAPASE) hay una sección fundamental para los padres que tengan pequeños que padezcan este síndrome: ¿Por qué yo? que debería ser de obligada lectura y donde lo dejan muy claro: Ocurre al azar. Hermanos de niños con el Síndrome de Williams no tienen ningún riesgo adicional de tener con el síndrome y se mantiene en la misma proporción (1 entre 20.000)

Más información | Wikipedia
Más información | ASWE Asociación Síndrome Williams España
Foto | Clare’s Journey

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