Síndrome de Prader-Willi

SPW

El Síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad congénita no hereditaria que afecta a una de cada 15.000 personas y que se caracteriza por el apetito insaciable, la hipotonía (bajo tono muscular), el insuficiente desarrollo sexual y el deficiente desarrollo tanto mental como físico. Además, dado que quien padece esta patología tiene poca actividad física, si la dieta no se controla también aparece la obesidad.

Las causas del Síndrome de Prader-Willi se encuentran en diferentes mecanismos genéticos que se basan en la pérdida o inactivación de genes que se expresan en el cromosoma 15 paterno (15q11q13).

Es más fácil diagnosticar el SPW en adultos, las características de quien lo padece son particulares y permiten sospechar y diagnosticar la enfermedad, además del deficiente desarrollo físico y mental, se observa una boca pequeña, los ojos almendrados o las comisuras bucales hacia abajo con el labio superior fino, entre otras características.

Pero también se podría diagnosticar este síndrome antes de que nazca el bebé según algunas señales, sobre todo lo percibirá una mamá que no sea primeriza, pues se mueven menos de lo normal y se encuentran en posición de nalgas en el vientre materno, por lo que el bebé nacerá por cesárea.

La falta de movimiento incluso antes de nacer se ve reflejada por su hipotonía, que se mantiene durante los dos primeros años de vida del pequeño. En principio, como ya hemos mencionado, su desarrollo va más lento y no es tan bueno como cabría esperar, por lo que en muchos casos dan sus primeros pasos alrededor de los 2 años.

Los niños que padecen el Síndrome de Prader-Willi deben llevar una alimentación especial, pues son incapaces de succionar lo suficientemente bien como para conseguir los nutrientes necesarios debido a su bajo tono muscular, cosa que cambia posteriormente, normalmente en la edad preescolar. Como decíamos al principio, uno de los síntomas es el hambre constante y la falta de control ante la comida.

Quien padece el SPW nunca se siente satisfecho después comer, esto se debe a un fallo en el centro de saciedad del hipotálamo, comen todo lo que encuentran y si es necesario inventan y mienten para poder seguir comiendo.

Por fortuna, cada vez se anticipa más el diagnóstico neonatal, pudiendo modificar y controlar el problema, y aunque no existe tratamiento todavía, se consigue mejorar la calidad de vida de quien padece esta patología. Los profesionales y especialistas que colaboran en el tratamiento de este síndrome son neonatólogos, pediatras, endocrinólogos, neurólogos, psicólogos y genetistas.

En la rutina diaria, todos los ámbitos que rodean al niño deben estar informados sobre su problema, incluso en casa será conveniente que toda la familia lleve una dieta similar, preferiblemente baja en calorías. La escuela debe tener muy en cuenta las pautas a seguir y los mismos pacientes deben ser conscientes de su problema una vez que puedan comprenderlo, el retraso mental que padecen es leve, explicarles los problemas en los que puede desembocar una excesiva alimentación les ayudará a poner de su parte.

Es necesario que tengan unas pautas alimentarias claras que ayudarán a disminuir la ansiedad por la comida, aunque no la erradicarán. A pesar de que se mantengan a raya con su dieta, el apetito insaciable permanecerá activo de por vida.

El síndrome de Prader-Willi es muy complicado, por lo que, además de no dejar de consultar al médico especialista, os recomendamos visitar la web de la Asociación Española para el Síndrome de Prader-Willi en caso de necesitar más información.

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Foto | Vnosokin

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