Síndrome de Patau

El Síndrome de Patau o Trisomía 13 es una síndrome congénito polimalformativo grave cuya supervivencia, en muy raras ocasiones supera los 12 meses de edad.

Enfermedades genéticas

El Síndrome de Patau es una enfermedad genética que se caracteriza por una copia del cromosoma 13, por lo que también es conocido como trisomía en el par 13. Esta enfermedad genética es una de las menos frecuentes en seres humanos, los bebés que la sufren suelen morir al poco de nacer, generalmente tienen una esperanza de vida de unos tres meses, aunque algunos han logrado llegar hasta los 12 meses de edad.

Los investigadores consideran que hasta el 90% de quienes sufren este síndrome no logran llegar a nacer vivos. Otro dato a tener en cuenta, a través de la ecografía se pueden detectar diferentes anomalías de los futuros bebés que padecen el síndrome, una vez detectadas las malformaciones se procede a realizar una amniocentesis, prueba que confirma la enfermedad genética.

Hoy hablamos de esta enfermedad a raíz de conocer el drama que están viviendo unos padres, deben revivir a su pequeña cada vez que deja de respirar, llegando a realizar el procedimiento hasta cinco veces al día. El Síndrome de Patau provoca que deje de respirar y se pone cianótica, es decir, su piel y mucosas adquieren una coloración azulada debido a la concentración de hemoglobina sin oxígeno en los vasos sanguíneos que están cerca de la superficie de la piel. En el caso de la pequeña Kerr, ha logrado llegar hasta los 12 meses de edad, esto ha sido gracias al empeño de sus padres en cuidarla y mantenerla a toda costa con vida, la vigilancia es continuada, 24 horas al día comprobando que esté respirando con normalidad.

Cuando deja de respirar los padres están ahí para recuperar la respiración y que pueda seguir viviendo. Parece ser que el problema se detectó durante una ecografía en la 14 semana del embarazo, pero no terminó de confirmarse hasta su nacimiento, lo que indica que no se sometió a la prueba que confirma la trisomía en el par 13 mediante la amniocentesis. Esta enfermedad genética tiene varios síntomas asociados, retraso mental, anomalías en el sistema nervioso, en el corazón, en los miembros, en el abdomen, múltiples síntomas que pueden provocar irremediablemente la muerte dependiendo de cada caso, como hemos indicado los bebés tienen una esperanza de vida muy limitada.

Al ser una enfermedad cuyos síntomas varían, los tratamientos son personalizados y se centran sobre todo en las anomalías físicas. Por otro lado, los bebés necesitan una asistencia médica continua, ya que desde el nacimiento, 2 de cada 3 bebés con trisomía en el par 13 obtienen una puntuación inferior a 7 en el test de Apgar, una prueba que se realiza al bebé nada más nacer y con el que se determina su estado general en base a la evaluación de cinco parámetros, color de la piel, tono muscular, respiración, reflejos del recién nacido y finalmente la irritabilidad y frecuencia cardíaca.

Sin duda, es loable la constancia y la tenacidad de los padres, pero ¿qué no harían unos padres por su hijo? Hacen planes de futuro y mantienen la esperanza. Dado el cuadro clínico, en principio y según los datos y conocimientos de la enfermedad, la pequeña tiene muy pocas posibilidades. Podéis conocer más detalles sobre este raro síndrome a través de este enlace (Pdf) de la Aeped (Asociación Española de Pediatría).

Vía | Daily Star

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