Síndrome de Alfa 1

Sindrome de Alfa 1

La deficiencia de Alfa 1 antitripsina es un trastorno genético hereditario que afecta a los pulmones y al hígado, se puede manifestar desde el nacimiento hasta cualquier otro momento de nuestra vida, es el trastorno más común que causa la enfermedad hepática en niños y adultos.

El Síndrome de Alfa 1 se caracteriza por unos niveles en la sangre muy bajos de una proteína llamada Alfa 1 antitripsina (AAT) que es producida por el hígado, la función de esta proteína es proteger el tejido pulmonar de la inflamación ocasionada por infecciones y los irritantes inhalados como puede ser el humo de un cigarrillo.

El Síndrome de Alfa 1 es una enfermedad que afecta a una de cada 3000 a 5000 personas es una de las tres enfermedades genéticas letales más frecuentes junto con la Fibrosis quística y el Síndrome de Down. Como hemos dicho es una enfermedad hereditaria, para que se produzca tanto el padre como la madre han de ser portadores del gen, si una persona recibe el gen de uno de los padres mientras que del otro no esa persona será portadora del trastorno pero generalmente no presentará síntoma alguno frente a la persona que obtiene el gen de ambos miembros quién tendrá mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alfa 1.

El Síndrome de Alfa 1 es diagnosticado con más frecuencia en la época neonatal  cuando se observa ictericia por un período prolongado de tiempo debido a la acumulación de bilirrubina en el hígado, inicialmente la enfermedad  hepática del Alfa 1 es diagnosticada erróneamente como Síndrome de hepatitis neonatal por sus síntomas tan parecidos, como bajo peso al nacer, ictericia obstructiva prolongada, elevación leve de las enzimas hepáticas, colestasis, agrandamiento del hígado, sangrado anormal, dificultades alimentarias, crecimiento lento, acumulación anormal de líquidos en las diversas cavidades del cuerpo.

Solamente un 10 por ciento de los niños con Alfa 1 desarrollan la enfermedad hepática clínica antes de los 18 años, el Alfa 1 es la primera causa de trasplante de hígados en niños, la Organización Mundial de la Salud recomienda que todos los adolescentes y adultos con asma se hagan la prueba que mide los niveles de AAT en la sangre.

Vía|  www.alfa1.org
Foto| boltron-

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