Sangre materna para diagnosticar enfermedades genéticas en el feto

Un proyecto europeo llevado a cabo en el centro de investigaciones tecnológicas IK4-IKERLAN, trata de desarrollar un nuevo diagnóstico genético en el que bastará utilizar una gota de sangre materna para poder diagnosticar enfermedades genéticas en el feto. Las ventajas del nuevo test son muchas, es una prueba no invasiva que en un futuro podría comercializarse a un precio bastante más asequible que los nuevos métodos de diagnóstico que han aparecido en el mercado, que suelen utilizar los centros privados y cuyo coste ronda los 700 euros. En el caso del nuevo sistema de diagnóstico prenatal, el precio se establecería entre los 100 y los 200 euros.

El proyecto se denomina Angelab y su reto es desarrollar la tecnología adecuada para la identificación del ADN del feto presente en la sangre de la madre, esta tecnología separaría el ADN del futuro bebé para posteriormente someterlo a un análisis que determinará una alteración cromosómica asociada a las principales enfermedades graves de origen genético en un amplio espectro, fibrosis quística, síndrome de Down, aneuploidías, acondroplasia, beta-talasemia, etc. El proyecto persigue ser el más fiable y económico que existe hasta el momento. Como decíamos, bastaría una gota de sangre de la madre para saber si el futuro bebé podría sufrir una enfermedad genética, y no sólo las relacionadas con las alteraciones cromosómicas, también podría diagnosticar enfermedades recesivas, asociadas a la alteración de copias de genes, enfermedades dominantes de las que la madre es portadora y transmisora, etc.

En el vídeo que encabeza el post nos habla del proyecto Angelab, Jesús M. Ruano López, nos explica que el proyecto está integrado en el VII Programa Marco de Investigación y Desarrollo, un instrumento de la Unión Europea para financiar la investigación. En este caso, una buena parte del presupuesto para desarrollar el nuevo test genético (11 millones de euros) proviene de este programa. El objetivo, como decíamos, es desarrollar un sistema rápido y eficaz que pueda detectar un amplio abanico de enfermedades evitando, y a su vez sustituyendo, las metodologías de carácter invasivo como por ejemplo la amniocentesis, este tipo de diagnósticos pueden ser peligrosos y suponen un riesgo para el embarazo. Por otro lado, el coste de este tipo de pruebas de carácter invasivo es elevado, un diagnóstico completo actualmente puede tener un coste que ronda los 1.000 euros.

Más barato, sin peligro, más eficiente, más rápido… basta una gota de sangre materna para obtener una respuesta. Según explica Jesús Ruano, la sangre de la futura madre contiene hasta un 7% de ADN fetal, este material se extraerá de la gota de sangre y se procederá al análisis genético utilizando diferentes metodologías de diagnóstico. El proyecto es muy ambicioso y en él están implicados 15 socios que cuentan con una gran experiencia en distintos ámbitos, podemos decir que se trata del diagnóstico genético del mañana que pretende acabar con las pruebas de carácter invasivo que se realizan en el mundo. Os recomendamos ver el vídeo para conocer todos los detalles del nuevo sistema de diagnóstico genético sanguíneo.

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