¿Qué es el Síndrome de Klinefelter?

El Síndrome de Klinefelter es una de las anomalías cromosómicas más comunes en los seres humanos, se trata de una mutación que se produce durante las primeras divisiones del cigoto y que se caracteriza la presencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y en los varones. El síndrome afecta de forma diferente a cada persona y en algunos casos pasa desapercibido hasta alcanzar la edad adulta, y que es una de las causas de la infertilidad masculina.

Desórdenes genéticos

Se denomina Síndrome de Klinefelter a una anomalía cromosómica que afecta a los bebés varones, caracterizada por la presencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y, siendo esta mutación una de las causas relacionadas con la infertilidad masculina. En algunos casos la mutación pasa desapercibida hasta la edad adulta, hasta el momento en el que se desea concebir un bebé, tras analizar las causas de la infertilidad esta mutación se suele detectar.

Este síndrome es la anomalía cromosómica más común en los seres humanos con una incidencia de uno de cada mil niños nacidos vivos, por otro lado hay que destacar que, según las estadísticas, el 50% de los abortos espontáneos están asociados a esta mutación genética, por lo que si sumáramos la incidencia en bebés nacidos vivos y los fetos afectados no nacidos la prevalencia es mayor. Pero como decíamos, en otros casos el embarazo evoluciona a pesar de la alteración cromosómica y sus manifestaciones varían dependiendo de cada persona.

Los niños con la alteración cromosómica XXY pueden tener diferentes síntomas, una musculatura menos desarrollada, menos fuerza, empiezan a andar más tarde y de forma más torpe que los demás niños. Posteriormente pueden sufrir retraso en el lenguaje, la lectura y la comprensión, así como dificultades para leer y escribir, etc. En edad adulta pueden sufrir problemas como una talla elevada, mayor acumulación de grasa y tendencia al sobrepeso, mayor riesgo de sufrir enfermedades autoinmunes, dismorfia facial discreta, trastornos emocionales y falta de autoestima entre otros muchos síntomas.

Esta mutación se produce durante las primeras divisiones del cigoto (unión del espermatozoide y el óvulo), concretamente en la fase de la división celular que dará lugar a una nueva estructura denominada mórula (segundo estadio de la embriogénesis). Como sabemos, el sexo lo determinan los cromosomas X e Y, los hombres tienen cromosomas sexuales XY y las mujeres XX, si se sufre este síndrome, el hombre cuenta con un cromosoma X extra como mínimo, siendo este el cariotipo más habitual (XXY) que afecta a un 75% de los casos, aunque también se producen variantes como XXXY (20%) o XXXXY (5%).

Este tipo de alteraciones se pueden detectar con una amniocentesis, prueba que sólo se realizará en el caso de que existan antecedentes familiares, o porque se detecte algún riesgo en el embarazo durante una de las pruebas rutinarias que se realizan en su seguimiento. Los bebés que sufren este síndrome tienen algunos de los problemas descritos, pero en general, no presentan discapacidad intelectual. Por ello, si se detecta que tardan más en gatear y andar y presentan una torpeza notoria, es recomendable explicárselo al pediatra para que diagnostique o descarte el síndrome.

Hablando de diagnóstico, hay que decir que es muy complicado de realizar porque sus síntomas se confunden con los de otras enfermedades e infecciones de la etapa infantil, y a no ser que se realice un diagnóstico genético, puede pasar por alto. Los síntomas más evidentes son las formaciones de tumores adiposos en diversas regiones del cuerpo, pero es algo que no siempre se produce. Como decíamos, las pruebas que pueden determinar la presencia del síndrome son, o bien a través de la amniocentesis o por un cariotipo o patrón cromosómico con una muestra de sangre.

Sobre el tratamiento, hay que decir que actualmente no existe ningún modo de tratar el desorden genético, sobre todo porque se desconoce el origen de la mutación. Sólo se pueden tratar algunos problemas derivados del síndrome, como la extracción de los tumores que aparecen como síntoma mediante cirugía para evitar las consecuencias más graves de la enfermedad.

Foto | Quinn Dombrowski

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