Nuevo descubrimiento sobre el Síndrome X frágil

Desórdenes genéticos

Un estudio realizado por investigadores de la Universidad Northwestern (Estados Unidos), acaba de dar a conocer un nuevo descubrimiento sobre el Síndrome X frágil, un trastorno causado por un desorden genético (mutación genética del cromosoma X que interfiere en la producción de una proteína vital en la sinapsis cerebral) que provoca retraso mental. El Síndrome X frágil es la primera causa de retraso mental de carácter hereditario, sin embargo, no se le ha prestado tanta atención y no se han realizado suficientes estudios e investigaciones.

Pero ahora podemos conocer un poco más la enfermedad gracias al trabajo estadounidense, un nuevo descubrimiento sobre el Síndrome X frágil proporciona una posible respuesta sobre el por qué los niños y personas que lo padecen rechazan el contacto físico con cualquier otra persona. Al parecer, la zona de la corteza sensorial del cerebro que responde al tacto sufre un retraso en el desarrollo, los investigadores barajan la teoría de que se produciría un efecto dominó y se crearían problemas en la organización de otras conexiones neuronales.

Conocer cómo y cuando se produce la deficiencia en el desarrollo cerebral podría ser el punto de partida para desarrollar una terapia efectiva que corrigiera el error de desarrollo y por tanto, estaríamos hablando de una posible cura. Recordemos que hasta el momento no existe cura para el Síndrome X Frágil y es un trastorno que se detecta a partir de señales como un retraso en el lenguaje o que el niño sufra hiperactividad. Otro dato a destacar es que hasta los tres años no aparecen los rasgos faciales asociados al síndrome.

Los especialistas aseguran que existe un periodo crítico en el que el desarrollo cerebral es muy rápido (durante la gestación) y la coordinación y la correcta creación de conexiones cerebrales es vital para evitar trastornos como el Síndrome X Frágil. Los estudios se han realizado utilizando roedores de laboratorio con el síndrome, en ellos descubrieron el retraso de la sinapsis (unión especializada entre neuronas donde se llevan a cabo las transmisiones de los impulsos nerviosos) en la corteza sensorial del cerebro.

Se plantea la posibilidad de realizar una intervención quirúrgica que rectificara el desarrollo sináptico y así poder invertir algunos de los síntomas asociados al síndrome, la hipersensibilidad al tacto y al sonido y otros problemas cognitivos. Con respecto a los rasgos físicos asociados al Síndrome X Frágil, rostro alargado, orejas y mandíbulas más grandes, etc., los expertos no determinan si estos signos también se corregirían. Recordemos que las señales o rasgos físicos son diferentes dependiendo del sexo, en las niñas es mucho más difícil de detectar por la ausencia de las señales físicas mencionadas pero a nivel psíquico, niños y niñas sufren las mismas consecuencias. La razón es que el sexo femenino cuenta con dos cromosomas X y por eso parecen estar menos afectadas, al menos a nivel físico.

Quizá no se pueda desarrollar una intervención que pueda corregir los desórdenes genéticos pero sí podría ser un método de detección precoz que permitiría tratar desde un primer momento a quienes padecen el síndrome, recordemos que la incidencia de la malformación es reducida, sólo afecta a 1 de cada 2.500 varones y a 1 de cada 4.000 mujeres, quizá por ello no se ha enfatizado más en la enfermedad. De momento se puede decir que se ha dado un gran paso en la comprensión de la malformación, conocer el por qué y el cuándo es la base para poder desarrollar un tratamiento correctivo del desarrollo de la corteza sensorial. Deberemos esperar a nuevos estudios para conocer con mayor profundidad el problema y si existen posibles tratamientos que reduzcan o erradiquen los efectos del Síndrome X Frágil.

Puedes conocer más detalles del estudio a través de la página oficial de la Universidad de Northwestern

Vía | La Razón
Foto | Tiarescott

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