Nueva prueba de ADN que analiza 193 enfermedades genéticas en los bebés

Se ha presentado una nueva prueba de ADN en Estados Unidos que es capaz de analizar la presencia de hasta 193 enfermedades genéticas. Además, es capaz de detectar variantes en 10 genes asociados con efectos secundarios o sensibilidad a 38 medicamentos diferentes que se suelen recetar los niños. El test ha sido desarrollado por Sema4 Natalis y se ha concebido para que los padres puedan recoger la muestra genética y enviarla al laboratorio para su procesamiento.

Sema4 Natalis

Sema4 Natalis es la nueva prueba de ADN que analiza 193 enfermedades genéticas en los bebés y que ha sido presentada por Sema4, compañía dedicada a desarrollar diagnósticos avanzados basados en el genoma y en la estructuración de modelos predictivos de enfermedades complejas. Esta compañía trabaja con el planteamiento de que más información, análisis más profundos y un mayor compromiso, mejorarán el diagnóstico, el tratamiento y la prevención de enfermedades.

La nueva prueba de ADN facilitará examinar a bebés y niños, los padres simplemente deberán realizar la recopilación de una muestra de ADN utilizando un hisopado bucal simple, posteriormente esta muestra se envía a la empresa para que se proceda a la secuenciación del material genético y detectar la presencia de una de las 193 enfermedades genéticas que se pueden detectar.

El nuevo test de Sema4 Natalis supera con creces en Estados Unidos a las actuales pruebas que evalúan un máximo de 34 afecciones genéticas, 193 trastornos genéticos distintos que son designados como enfermedades que se detectan en la niñez. El CEO de la compañía comenta que este tipo de enfermedades en ocasiones pueden pillar desprevenidos a los padres, ya que el pronóstico a menudo es pobre para cuando los síntomas se han manifestado. Pero gracias a los avances científicos y médicos, se puede identificar en los bebés un amplio conjunto de enfermedades antes de que se manifiesten los síntomas, lo que supone un diagnóstico precoz y una pronta intervención.

La empresa comenta que en el caso de algunas enfermedades, la intervención es sencilla y soluciona en la medida de lo posible problemas que posteriormente no se podrían solucionar. La prueba cubre las enfermedades y detecta variantes en 10 genes asociados con efectos secundarios o sensibilidad a 38 medicamentos diferentes que se suelen recetar a los niños, información que puede ser de gran ayuda para los pediatras a la hora de recetar los fármacos, determinando dosis y evitando los que pueden causar problemas.

Los más críticos consideran que este tipo de pruebas pueden dar falsos positivos por un mutación genética que no necesariamente causaría el desarrollo de un enfermedad. Sema4 proporcionaría información que podría conducir a exámenes médicos innecesarios y hacer que los padres tuvieran una preocupación y ansiedad sin necesidad. Los padres se encontrarían en una posición muy incómoda, ya que no sabrían si deberían esperar a que el niño mostrara síntomas, lo que en algunos casos llevaría a tratamientos draconianos, es decir, a tratamientos extremadamente duros, excesivos o severos.

Con el propósito de superar estas preocupaciones, Sema4 Natalis se unió a una red de médicos y asesores genéticos, a fin de poder ofrecer un correcto asesoramiento a los padres en base a los resultados. Este asesoramiento se incluye en este test genético cuyo coste es de 649 dólares (unos 530 euros), pero según leemos aquí, la prueba no es tan cara como parece, la empresa comenta que el año pasado la FDA aprobó una que no contaba con asesoramiento y que sólo detectaba 10 enfermedades genéticas por un precio de 199 dólares (unos 162 euros).

Podéis conocer más detalles de la nueva prueba a través de este artículo publicado en la página oficial de Sema4 Natalis.

Foto | DennisM2

Valora esta noticia: 1 estrella2 estrellas3 estrellas4 estrellas5 estrellas (0 votos, media: 0,00 de 5)
Loading ... Loading ...