Identificada una nueva mutación genética asociada al autismo

Una nueva investigación ha podido identificar una nueva mutación genética asociada al autismo, se trata de una mutación sufrida por el gen CHD8. Los expertos explican que se podrá realizar un diagnóstico precoz en el feto y empezar cuanto antes el tratamiento.

Mutación en el gen CHD8

Una investigación desarrollada por expertos del Centro para el Autismo del Hospital Pediátrico de Seattle (Estados Unidos) ha logrado identificar una nueva mutación genética asociada al autismo, se trata de otro marcador genético que permitirá realizar pruebas de detección precoces para determinar si los fetos con riesgo de sufrir autismo tienen esa mutación en el gen CHD8, responsable de codificar una encima de ADN que participa y regula la transcripción de la estructura de la cromatina actuando como un represor.

La mutación del gen CHD8 es un factor de riesgo de una forma de autismo, es una pieza más en este puzzle de causas que provocan que los bebés nazcan con este trastorno, para los expertos cada descubrimiento es un gran avance que permite tener un poco más clara la visión sobre las causas que provocan autismo.

Los investigadores consideran la posibilidad de identificar la mutación en el feto y determinar la probabilidad de que el futuro bebé sufra el trastorno, también se convierte en otra herramienta para la detección precoz del trastorno. Poco a poco crece el número de pruebas que se pueden realizar a un bebé para la detección precoz, quizá ya suman demasiadas pruebas, por lo que sería interesante poder desarrollar un único procedimiento que las englobara a todas.

El diagnóstico precoz del autismo es muy importante, ya que permite tratar el trastorno desde una pronta edad pudiendo llegar a reducir o prevenir los síntomas, así lo consideran los investigadores, poder empezar a tratar a los bebés a partir de los tres meses de edad facilita la adquisición de las habilidades sociales comunicativas que son importantes, como por ejemplo el contacto visual, de ahí que se le otorgue tanto valor al nuevo descubrimiento, ya que el diagnóstico precoz se podría realizar cuando el bebé todavía se encuentra en el útero materno.

En esta investigación, los expertos trabajaron con un grupo de 6.019 niños, 3.730 diagnosticados con autismo y 2.289 hermanos que no sufrían el trastorno. En el grupo de niños con el trastorno de espectro autista se identificaron 15 características físicas similares, una frente más prominente, una circunferencia craneal mayor y otro síntomas que todos en mayor o menor medida sufrían, problemas gastrointestinales, dificultades para dormir, etc.

Hablando de los trastornos gastrointestinales, durante años muchos padres han informado de ellos, pero parece que los expertos médicos no lo han tenido en cuenta, ahora con este estudio se demuestra que las alteraciones causadas por el gen CHD8 provocan esos problemas además de los síntomas físicos del autismo. Como decíamos, poco a poco se dibuja el plano con las diferentes causas genéticas de los subtipos del autismo, paralelamente se trabaja en el desarrollo de tratamientos selectivos efectivos. Podéis conocer los detalles de esta investigación realizada por el Hospital Pediátrico de Seattle a través de este artículo publicado en la revista científica Cell.

Foto | Efleming

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