Guía para el diagnóstico y tratamiento de los errores del ciclo de la urea en la infancia

Enfermedades raras

El ciclo de la urea es un proceso del metabolismo por el que se procesan y se eliminan los desechos resultantes de la degradación de proteínas y derivados proteicos, el resultado es que se genera urea, compuesto que está presente especialmente en la orina y materia fecal. Pues bien, cada año en nuestro país nacen un máximo de 40 niños que tienen este tipo de fallos metabólicos, de ellos, el 50% sufren una pérdida cognitiva o mueren irremediablemente. El número de niños afectados no es elevado, por ello se ha lanzado una guía con el diagnóstico y tratamiento de los errores asociados al ciclo de la urea a nivel europeo.

El principal error del ciclo de la urea es la eliminación de los desechos resultantes del proceso metabólico, estos desechos son tóxicos para el organismo, como por ejemplo el amonio resultante del metabolismo del nitrógeno que está presente en un 80% de la orina. El caso es que este elemento debe ser expulsado del organismo y las alteraciones impiden que se pueda formar la urea para desecharla, en consecuencia se acumula en el organismo amonio, elemento que puede causar la muerte de quien sufre el error del ciclo de la urea.

La guía para el diagnóstico y tratamiento de los errores del ciclo de la urea en la infancia ofrece información sobre las enfermedades que provocan este error, este no se detecta a través de la prueba del talón. Según los especialistas, al ser una enfermedad rara sus síntomas se suelen confundir con la sepsis neonatal, infección bacteriana que pueden sufrir los bebés menores de tres meses de edad. La guía ayuda a los especialistas a considerar que entre los posibles diagnósticos se contemple también la posibilidad de que se trate de los errores del ciclo de la urea. Los síntomas más habituales son vómitos, somnolencia, irritabilidad, convulsiones, fiebre… son síntomas que perfectamente se asocian a otras enfermedades y que en realidad podrían ser las alarmas provocadas por el error metabólico. Si no se detecta a tiempo, irremediablemente los síntomas derivan en el coma y la muerte.

Dado que la urea se forma sobre todo en el hígado como un producto final del metabolismo, la única solución para reparar el fallo metabólico es el trasplante hepático o de hígado, pero dada la complicación del procedimiento, existen algunas alternativas que permiten que los bebés puedan disfrutar de un estado de salud favorable hasta que se pueda realizar el trasplante, aunque los especialistas dicen que estas alternativas permiten un tratamiento sin que sea necesario el trasplante de hígado en un 50% de los casos. Como la degradación de las proteínas es la causa de que se forme el elemento tóxico (amonio), la primera medida es evitar las proteínas en la dieta, paralelamente se incrementa el aporte de glucosa, así el organismo no necesita consumir sus propias proteínas para obtener la energía necesaria para poder funcionar correctamente.

Una vez detectado el problema, hay que llevar al recién nacido a un hospital especializado en este tipo de problemas metabólicos. Paralelamente a las actuaciones indicadas, se suministran fármacos con los que se consigue una degradación correcta del amonio. En aquellos casos más graves, esta actuación permite mantener con vida a los pequeños, a la espera de poder recibir finalmente el ansiado trasplante. La guía ayudará a los especialistas y permitirá que se reduzca la tasa de mortalidad causada por los errores del ciclo de la urea, poniendo un coto efectivo a la enfermedad.

Como en la mayoría de enfermedades, un diagnóstico precoz permite actuar rápidamente e incrementar las posibilidades de actuación y supervivencia, cuanto más se retrase el diagnóstico más se incrementan las posibilidades de que el problema derive en un déficit cognitivo. Las enfermedades raras suelen ser las menos atendidas por su reducida incidencia, aunque no es el caso, gracias al trabajo de los investigadores de siete países, se ofrece una herramienta de valor a los especialistas médicos para que puedan detectar el error metabólico y actuar en consecuencia. Los investigadores apuntan que incluso se podría lograr salvar la vida del 100% de los casos. En este trabajo han participado expertos del CSIC (Consejo Superior de Investigaciones Científicas y se ha publicado en la revista científica Orphanet Journal of Rare Diseases.

Foto| Gregg Cerenzio

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