Fibrosis quística infantil

Diagnóstico genético

La fibrosis quística infantil es una enfermedad degenerativa de carácter hereditario que afecta al sistema digestivo y pulmonar, la alteración genética provoca que se produzcan secreciones espesas que taponan los conductos del organismo que las transportan. Consecuencia de ello se producen inflamaciones e infecciones que afectan al páncreas, los pulmones, el hígado y el sistema reproductor.

La fibrosis quística es el resultado de la mutación del gen CFTR que porta uno de los progenitores, aunque ellos no padecen la enfermedad. Para que el bebé desarrolle fibrosis quística debe coincidir que ambos progenitores presenten esta mutación genética, si la recibe de un solo progenitor entonces no desarrollará la enfermedad. Se estima que uno de cada 25 habitantes en nuestro país portan la mutación del gen.

Los síntomas son variados y siempre dependen de la edad y del niño, en el caso del periodo neonatal, los niños son diagnosticados de la enfermedad antes de cumplir el primer año de vida. Los signos son muy evidentes, ya que la mucosidad pegajosa empieza a afectar a los órganos que antes hemos mencionado, estas secreciones son el caldo de cultivo ideal para que las bacterias patógenas proliferen provocando diversas enfermedades e infecciones crónicas. También se produce una sudoración cuyos niveles salinos son elevados, el bebé no gana el suficiente peso y por tanto su ritmo de crecimiento es inadecuado.

A medida que se va agravando la dificultad de respiración, los niños empiezan a sufrir hipertensión pulmonar, es decir, un aumento de la presión arterial en los pulmones que puede derivar en una insuficiencia cardíaca entre otros problemas. Por otro lado, las secreciones espesas también obstruyen el tránsito enzimático del páncreas, con lo que aparecen problemas digestivos al no llegar las enzimas sintetizadas al aparato digestivo con la finalidad de procesar y digerir los alimentos.

Durante los últimos años se han realizado grandes avances en torno al tratamiento de la fibrosis quística, pero desgraciadamente no se ha logrado una curación. La única solución sería un diagnóstico genético preimplantacional con la finalidad de librar al futuro bebé de la mutación del gen CFTR. Recordemos que gracias al diagnóstico genético se ha logrado que puedan nacer bebés libres de enfermedades como la osteogénesis o la enfermedad de Huntington entre muchas otras.

La incidencia de esta enfermedad se cifra en un caso de cada 2.500 bebés y un diagnóstico precoz puede ampliar la esperanza de vida de quienes padecen fibrosis quística. Actualmente se utiliza para ello el denominado screening neonatal o Detección Neonatal de Errores Congénitos de Metabolismo (ECM), esta prueba detecta la mayoría de enfermedades metabólicas raras. Aunque generalmente se suele realizar primero el denominado test del sudor, prueba sencilla y rápida que consiste en analizar la cantidad de sal de la sudoración, ya que la enfermedad provoca un aumento de los niveles salinos, dependiendo del resultado, se realiza la confirmación con el screening neonatal.

Como decíamos, la enfermedad no tiene cura, pero su diagnóstico precoz permite actuar adecuadamente y ampliar la esperanza de vida de los niños a través de tres pilares fundamentales, una correcta y adecuada alimentación, medicamentos específicos que puedan combatir las infecciones que aparecen en los órganos que antes hemos mencionado y realizar una terapia física para fortalecer la musculatura del tórax a fin de prevenir deformidades derivadas de la fibrosis quística.

Si quieres conocer más detalles sobre la enfermedad, lo más recomendable es acceder a la página web de la Federación Española de Fibrosis Quística. En esta página te informan detalladamente de todo aquello que se encuentra relacionado con la enfermedad, sean publicaciones científicas y nuevos descubrimientos, las asociaciones que existen en cada comunidad, los tratamientos, etc.

Foto | Masoschsimtango

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