Fetilcetonuria

Fenilalanina

La fetilcetonuria o PKU es una enfermedad metabólica de carácter hereditario causada por una anomalía en los cromosomas 12 y 4, se caracteriza por la imposibilidad de metabolizar el aminoácido fenilalanina, uno de los nueve aminoácidos esenciales para los seres humanos que no es sintetizado por las células humanas y que forzosamente debe recibirse a través de la dieta.

La carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, también denominada tirosina hidroxilasa, provoca que el organismo del bebé acumule fenilalanina no metabolizada en sangre y en los líquidos corporales. La fenilalanina se degrada convirtiéndose en fenilpruvato, un peligroso neurotóxico.

La fetilcetonuria afecta de forma peligrosa al cerebro provocando en los pequeños un retraso mental, durante los primeros meses de vida los signos de esta enfermedad no son evidentes, desde los tres a los seis meses de edad se percibe que los niños pierden el interés por el entorno y a partir del primer año de vida comienza a evidenciarse un grave retraso en su desarrollo, mostrándose señales como convulsiones, retrasos psicomotores, un estado mental de tipo autista, erupciones cutáneas, etc. Sin embargo, a nivel físico el desarrollo es adecuado y sólo se evidencian como signos externos una piel y un cabello más claro.

Afortunadamente y gracias a una detección precoz en los primeros días tras el nacimiento del bebé, un tratamiento con una leche de fórmula especial cuyo contenido en fenilalanina es muy reducido, mejora el desarrollo neurológico del bebé. Posteriormente, una dieta estricta y con un contenido muy reducido en fenilalanina durante su desarrollo, será el tratamiento a seguir.

Se calcula que aproximadamente uno de cada 10.000 recién nacidos sufren esta enfermedad, pero como hemos dicho antes, los casos se detectan gracias a las pruebas de diagnóstico neonatales y se pueden reducir las consecuencias de la fetilcetonuria.

Quizá en un futuro próximo se logre desarrollar un tratamiento adecuado que pueda erradicar la enfermedad, pero hasta el momento, lo único viable es la dieta especial que hemos mencionado.

Más información | Medline Plus
Foto | Sqs 1019

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