Enfermedad de Gaucher

Enfermedades raras

La enfermedad de Gaucher es una de esas enfermedades raras cuya incidencia se establece en menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes, puede ser hereditaria o provocada por genes defectuosos que han sido transmitidos de los progenitores a los hijos, ya sea porque la padezcan o porque simplemente sean portadores. Se trata de una enfermedad caracterizada por el déficit de la enzima glucocerebrosidasa, algo que provoca la acumulación de glucocerebrósido o cerebrósidos, componentes de los músculos y la membrana nerviosa celular que forman parte de la vaina de la mielina de los nervios, por lo que es importante y parte activa en la transmisión de los impulsos nerviosos entre las distintas partes del organismo creando un efecto aislante en este flujo.

La enfermedad de Gaucher se manifiesta a través de alteraciones hemáticas, por hepatomegalia o aumento del tamaño del hígado, o por la esplenomegalia o hipertrofía del bazo, es decir, un agrandamiento inusual del bazo. Es por eso que las células que acumulan los cerebrósidos se muestran mucho más grandes en el bazo, el hígado, la médula ósea o los ganglios linfáticos. No es una enfermedad que guarde relación con el sexo del bebé y sus síntomas se pueden hacer evidentes a cualquier edad, claro que dependiendo del tipo (porque existen tres) se puede diagnosticar precozmente, los más comunes son los del tipo 2 y 3.

La enfermedad de Gaucher del tipo 1 es la forma más común y afecta a uno de cada 40-60 mil niños, las consecuencias son muy dispares, o bien no afecta al cerebro o al sistema nervioso central y no se muestran síntomas representativos, o por el contrario se manifiesta de una forma severa y muy grave. La enfermedad de Gaucher del tipo 2 o neuropática aguda es más rara y se da en uno de cada 100.000 nacimientos, los efectos son más severos, anemia, problemas neurológicos, fuertes dolores por las crisis óseas características, trombocitopenia, el caso es que la mayoría de niños no pueden vivir más allá de los dos años de edad.

La enfermedad de Gaucher del tipo 3 tiene la misma incidencia que la de tipo 2, se pueden apreciar síntomas neurológicos pero son menos severos, estos síntomas aparecen en la infancia y los niños pueden vivir hasta la edad adulta. No hemos citado todos los problemas y síntomas derivados de los tipos de enfermedad de Gaucher, para ello nada mejor que acceder a este enlace. Como ocurre con muchas enfermedades raras, no se destinan los recursos y esfuerzos necesarios para tratar de diagnosticarlas a tiempo, aplicar tratamientos más efectivos o investigar con más profundidad buscando soluciones que puedan mejorar la calidad de quienes la padecen.

El diagnóstico precoz es muy importante, ya que un tratamiento correcto mejora significativamente la calidad de vida, de lo contrario los niños sufren anemia severa, dolores intensos, incapacidad ósea, afecciones neurológicas y como hemos dicho anteriormente, pueden llegar a perder la vida. Para conocer más detalles sobre la incidencia de esta enfermedad en España y estar al corriente de los avances que se realizan tanto en la prevención como en los tratamientos, recomendamos acceder a la Asociación Española de Enfermos y familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFEG), enmarcada en FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras).

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