Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta

Desórdenes genéticos

Hoy se celebra el Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta, enfermedad conocida también como huesos de cristal. Se trata de un trastorno congénito que se caracteriza por una extrema fragilidad y debilidad en los huesos a consecuencia de la deficiencia en el organismo de la fabricación de colágeno, al tener menor colágeno o ser de peor calidad, se producen fácilmente fracturas de los huesos con movimientos que sean un poco bruscos y cotidianos.

De la osteogénesis imperfecta (OI) ya hemos hablado en otras ocasiones, hoy queremos centrarnos en la celebración del Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta, celebración con la que se pretende concienciar a toda la sociedad sobre esta dolencia, por ello, en el día de hoy se desarrollarán actividades que giran en torno a la divulgación, conocimiento y sensibilización de esta enfermedad, en diferentes localidades españolas.

Son muchas las cuestiones que se tratan, la integración de quienes padecen la enfermedad de los huesos frágiles en la sociedad, las oportunidades educativas, culturales o laborales que tienen estas personas, mayor esfuerzo por parte de los investigadores, atención médica de calidad y un largo etcétera de temas que se abordan con la finalidad de mostrar a la población, a cuantas barreras se enfrentan quienes padecen osteogénesis imperfecta.

El Día Mundial de la OI nació fruto de la iniciativa de una asociación australiana y el nombre que se le ha otorgado es Wishbone Day, algo así como el día del hueso de los deseos o día del hueso de la suerte. Curiosamente se le ha dado este nombre a la celebración por la costumbre, en algunos países anglosajones, de jugar con un hueso de las aves (pollo o pavo) denominado fúrcula o hueso de los deseos. Dos personas sujetan cada extremo del hueso y tiran simultáneamente de él hasta que se rompe, para la persona que se queda con el mayor trozo, la creencia es que se cumple su deseo.

Existen cuatro formas de osteogénesis imperfecta dependiendo del tipo de anomalía genética, la más grave es la del tipo dos, dado que se asocia a la muerte del bebé al poco tiempo de nacer, los demás tipos tienen mayor o menor gravedad. El diagnóstico de esta enfermedad es radiológico y se puede conocer su presencia incluso antes del parto. En nuestro país más de 2.700 personas sufren esta rara enfermedad incurable, pero es posible mejorar la calidad de vida con un tratamiento adecuado y trabajos en el campo de la rehabilitación que permiten reducir el número de fracturas.

Como otras enfermedades asociadas a los desórdenes genéticos, su incidencia es reducida, pero gracias a técnicas como el Diagnóstico Genético Preimplantacional se ha logrado que puedan nacer bebés libres de Osteogénesis. La mayoría de casos se producen a causa de la herencia genética de los padres, sólo una pequeña minoría es resultado de nuevas mutaciones genéticas.

A través de la página de Wishbone Day 2012 podréis conocer más detalles sobre este día señalado, los avances que se han realizado, las reivindicaciones de las familias, etc. Las enfermedades raras o de poca incidencia merecen tener mayor atención, quizá no resulte tan rentable para los laboratorios y compañías farmacéuticas la inversión en investigaciones y nuevos tratamientos, pero compensa con creces las ganancias que obtienen de otros fármacos para el tratamiento de enfermedades de mayor espectro.

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