Galactosemia

Azúcar simple galactosa

La galactosemia es una enfermedad enzimática hereditaria que se engloba dentro de las enfermedades raras, por lo que su incidencia es muy reducida y se establece en uno de cada 60.000 nacimientos. La galactosemia se caracteriza por la imposibilidad de que el organismo metabolice el azúcar simple galactosa debido al mal funcionamiento de una enzima, la “galactosa-1-fosfato tranzferaza”.

A los bebés que sufren galactosemia no se les puede dar leche, ya que los derivados de la galactosa presentes en este alimento se acumularían en el organismo del pequeño causándole daños en varios de sus órganos, en los riñones, en el cerebro, etc. Los niños no toleran ningún tipo de leche, ni la leche materna.

Tomar leche provocaría en el bebé unos primeros síntomas en los que se contemplaría la irritabilidad, las convulsiones, los vómitos o el letargo entre otros, si se mantiene la alimentación con leche, sea de origen animal o humano, las consecuencias serían daños en órganos como el hígado, que se vería afectado por una cirrosis hepática.

Dicho esto, ante algunos síntomas como los que hemos descrito, los especialistas de salud realizarían distintas pruebas para determinar la enfermedad enzimática, pero la prueba principal es un simple análisis de orina para determinar la presencia de determinadas sustancias asociadas a la enfermedad.

El tratamiento es evidente, el bebé no podrá tomar ningún tipo de leche, alimentos o derivados lácteos que puedan contener el azúcar simple galactosa, se deberán proporcionar otras leches alternativas como por ejemplo la bebida de soja o leches de fórmula específicas. Esta enfermedad obliga a tomar medidas específicas cuando el niño es escolarizado, un ejemplo lo tenemos en la publicación digital Ideal.

Nos hablan de Pablo, un niño que sufre galactosemia y que estuvo a punto de morir por alimentarse con leche materna padeciendo esta enfermedad, en la comunidad donde nació no realizaban las pruebas oportunas que permiten detectarla.

Son muchas las precauciones que se deben tomar con este problema de salud cuando los niños son pequeños, y más si ya han comenzado la etapa escolar. Las guarderías o los colegios deben tener pleno conocimiento de la enfermedad y deben tomar las medidas oportunas para evitar que se introduzcan alimentos provenientes del exterior y que puedan ser tomados por el niño.

Detectar la galactosemia no resulta complicado, pero la prueba necesaria debería realizarse en todas las comunidades españolas, algo que actualmente no ocurre. Se podrían detectar a tiempo los casos de galactosemia y evitar el fatal desenlace que en ocasiones se produce.

Más información | Galactosemia.org
Foto: disapier

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